RRAGA基因｜基因功能、疾病关联、突变与细胞代谢研究
RRAGA是mTORC1信号通路的关键调控因子，参与细胞生长、自噬和代谢调控，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RRAGA |
|---|---|
| 基因全名 | Ras-related GTP binding A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 9q34.11 |
| NCBI Gene ID | 10670 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10670 |
| Ensembl ID | ENSG00000155876 |
| UniProt ID | Q7L523 |
| OMIM ID | 612194 |
| HGNC ID | 16917 |
| 基因别名 | RagA; GTR2; RAGBA |
基因功能与研究简介
RRAGA基因编码Ras相关GTP结合蛋白A（RagA），是Rag GTP酶家族成员之一。RagA与RRAGB、RRAGC、RRAGD形成异源二聚体，作为mTORC1信号通路的上游调控因子，感知氨基酸水平并调控细胞生长、自噬和代谢。RRAGA的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症和发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RRAGA突变或表达异常可能通过激活mTORC1信号通路促进肿瘤发生和发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | RRAGA功能异常可能影响胚胎发育，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
| 代谢性疾病 | RRAGA参与代谢调控，其异常可能与糖尿病等代谢性疾病相关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.485A>G (p.Gln162Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.724C>T (p.Arg242Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致mTORC1信号通路异常，影响细胞生长和代谢。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能过度激活mTORC1信号通路，促进细胞增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰Rag GTP酶复合物的正常功能，导致信号通路失调。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0032869 cellular response to amino acid stimulus | • GO:0038202 TORC1 signaling |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• hsa04150 mTOR signaling pathway
• hsa04140 Autophagy - animal
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
RRAGA编码的RagA蛋白属于Ras相关GTP结合蛋白家族，包含GTPase结构域，能够结合GTP或GDP，在氨基酸刺激下与RRAGC/D形成复合物，激活mTORC1信号通路。该蛋白在细胞生长、自噬和代谢调控中发挥关键作用。
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