RRAGC基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RRAGC编码Rag GTP酶家族成员，调控mTORC1信号通路，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RRAGC |
|---|---|
| 基因全名 | Ras related GTP binding C |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p34.3 |
| NCBI Gene ID | 64121 ncbi.nlm.nih.gov/gene/64121 |
| Ensembl ID | ENSG00000137801 |
| UniProt ID | Q9HB90 |
| OMIM ID | 612194 |
| HGNC ID | 19923 |
| 基因别名 | RAG C, RAGC, dJ424L22.1 |
基因功能与研究简介
RRAGC基因编码Ras相关GTP结合蛋白C（RagC），是Rag GTP酶家族的成员之一。RagC与RagA形成异二聚体，作为mTORC1信号通路的关键调控因子，感知氨基酸水平并调控细胞生长和代谢。RRAGC基因突变可导致mTORC1信号通路异常激活，与多种疾病相关，包括癌症和发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 滤泡性淋巴瘤 | RRAGC突变导致mTORC1信号通路异常激活，促进肿瘤发生。 | 已明确致病 |
| 弥漫性大B细胞淋巴瘤 | RRAGC突变与DLBCL相关，可能通过激活mTORC1促进肿瘤生长。 | 具有较强研究证据 |
| 局灶性癫痫 | RRAGC突变与局灶性癫痫相关，可能通过影响神经元mTORC1信号通路。 | 具有较强研究证据 |
| 其他癌症 | RRAGC突变在多种癌症中被发现，但具体作用机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| p.Ser75Leu | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响GTP结合或水解，导致mTORC1信号异常激活 |
| p.Leu76Val | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或功能 |
| p.Gln120Arg | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白相互作用 |
| p.Arg121Trp | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致RagC蛋白功能丧失，影响mTORC1信号通路正常调控。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强RagC活性，导致mTORC1信号通路过度激活。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰RagC与RagA的异二聚化，抑制正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003924 GTPase activity | • GO:0005525 GTP binding |
| • GO:0032869 cellular response to amino acid stimulus | • GO:0038202 TORC1 signaling |
| • GO:0005737 cytoplasm |
相关通路
• mTORC1 signaling pathway (KEGG: hsa04150)
• Regulation of mTORC1 by amino acids (Reactome: R-HSA-9639288)
蛋白质功能简介
RRAGC编码的RagC蛋白是Rag GTP酶家族的成员，与RagA形成异二聚体，作为mTORC1信号通路的上游调控因子。RagC通过感知细胞内氨基酸水平，调控mTORC1的活性，进而影响细胞生长、增殖和代谢。RRAGC突变可导致mTORC1信号通路异常激活，与多种疾病相关。
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