RRAS基因｜功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

基因信息卡

基因符号	RRAS
基因全名	RAS related protein
基因类型	protein-coding
染色体位置	19q13.33
NCBI Gene ID	6237 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6237
Ensembl ID	ENSG00000126458
UniProt ID	P10301
OMIM ID	165090
HGNC ID	10447
基因别名	['p23', 'c-H-RAS', 'RAS-related protein']

基因功能与研究简介

疾病关联

疾病类别	疾病生理机制	基因组证据
癌症	RRAS突变或表达异常可激活下游信号通路，促进肿瘤细胞增殖、存活和转移。	较强研究证据
努南综合征	RRAS突变与努南综合征相关，该病表现为特殊面容、心脏缺陷和骨骼异常。	已明确致病
毛细血管畸形	RRAS突变可能导致毛细血管畸形，表现为皮肤血管异常。	潜在关联

表达谱

组织	nTPM	级别
脑	暂无可靠数据	暂无可靠数据
肺	暂无可靠数据	暂无可靠数据
肾	暂无可靠数据	暂无可靠数据

细胞系	nTPM	笔记
HEK293	暂无可靠数据	常用细胞系
HeLa	暂无可靠数据	常用细胞系
MCF7	暂无可靠数据	乳腺癌细胞系

突变与遗传变异

变体	类型	频率	功能描述
c.70G>A (p.Gly24Ser)	错义突变	罕见	可能影响GTPase活性，导致功能获得
c.208C>T (p.Arg70Cys)	错义突变	罕见	可能影响蛋白构象，导致功能异常
c.532A>G (p.Ile178Val)	错义突变	罕见	可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0000165	• GO:0003924
• GO:0005525	• GO:0007264
• GO:0007265	• GO:0008283
• GO:0008284	• GO:0016020
• GO:0035556	• GO:0043547

相关通路

蛋白质功能简介

相关服务

参考数据库

NCBI Gene	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6237
OMIM	https://www.omim.org/entry/165090
HGNC	https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10447
Ensembl	https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000126458
UniProt	https://www.uniprot.org/uniprot/P10301
ClinVar	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RRAS%5Bgene%5D
COSMIC	https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=RRAS