RRM1基因｜核糖核苷酸还原酶M1亚基功能、疾病关联、突变与药物研究
RRM1是核糖核苷酸还原酶的限速亚基，调控DNA合成与修复，与多种癌症及化疗耐药密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RRM1 |
|---|---|
| 基因全名 | ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11p15.4 |
| NCBI Gene ID | 6240 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6240 |
| Ensembl ID | ENSG00000167325 |
| UniProt ID | P23921 |
| OMIM ID | 180410 |
| HGNC ID | 10496 |
| 基因别名 | R1, RIR1, RR1 |
基因功能与研究简介
RRM1基因编码核糖核苷酸还原酶的M1亚基，该酶催化核糖核苷酸还原为脱氧核糖核苷酸，是DNA合成和修复的关键限速酶。RRM1在细胞增殖中发挥重要作用，其表达水平与多种肿瘤的发生发展及化疗敏感性相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 非小细胞肺癌 | RRM1表达水平与吉西他滨化疗敏感性相关，高表达可能预示耐药 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | RRM1高表达与吉西他滨耐药相关，影响患者预后 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | RRM1表达与肿瘤增殖相关，可能作为预后标志物 | 潜在关联 |
| 卵巢癌 | RRM1表达与铂类化疗耐药相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs1042858 | SNP | 未知 | 可能影响RRM1表达或功能，与化疗敏感性相关 |
| rs11030918 | SNP | 未知 | 可能影响RRM1表达，与癌症风险相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RRM1功能缺失突变可导致核糖核苷酸还原酶活性降低，影响DNA合成，可能抑制细胞增殖。
Gain of Function（功能获得，GOF）
RRM1功能获得性突变可能增强酶活性，促进DNA合成，与肿瘤增殖和耐药相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RRM1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004748 | • GO:0005971 |
| • GO:0009263 | • GO:0005634 |
| • GO:0005829 |
相关通路
• hsa00230
• hsa01100
蛋白质功能简介
RRM1蛋白是核糖核苷酸还原酶的催化亚基，与RRM2形成异二聚体，催化核糖核苷酸还原为脱氧核糖核苷酸。该酶是DNA合成和修复的关键酶，其活性受细胞周期调控。RRM1在增殖细胞中高表达，在静止细胞中低表达。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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