RRP36基因｜核糖体生物发生、功能、疾病关联与突变研究
RRP36是核糖体生物发生过程中的关键因子，参与pre-rRNA加工和核糖体小亚基组装，其功能异常可能与核糖体病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RRP36 |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal RNA processing 36 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 6p21.1 |
| NCBI Gene ID | 55228 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55228 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q96EU6 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:29029 |
| 基因别名 | C6orf153, bA430M15.1 |
基因功能与研究简介
RRP36（ribosomal RNA processing 36）基因编码一个参与核糖体生物发生的蛋白质。该蛋白是核糖体小亚基组装因子，参与pre-rRNA的加工和成熟，对核糖体的正常功能至关重要。RRP36在细胞增殖和生长中发挥重要作用，其表达异常可能与某些疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 核糖体病 | RRP36功能异常可能导致核糖体生物发生缺陷，进而影响蛋白质合成，与核糖体病的发生相关。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | RRP36在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生促进肿瘤细胞增殖。 | 研究证据有限 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性或功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变可能导致RRP36蛋白活性降低或丧失，影响核糖体生物发生，进而导致细胞生长和增殖异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得突变可能增强RRP36的活性，导致核糖体过度产生，促进细胞异常增殖，与肿瘤发生相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能产生干扰正常RRP36功能的蛋白，影响核糖体组装，导致显性遗传效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0005730 nucleolus |
| • GO:0000462 maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA | • 5.8S rRNA |
| • LSU-rRNA) |
相关通路
• 核糖体生物发生（Ribosome biogenesis）
蛋白质功能简介
RRP36蛋白是核糖体生物发生过程中的重要因子，参与pre-rRNA的加工和核糖体小亚基的组装。该蛋白定位于核仁，与多种核糖体组装因子相互作用，确保核糖体正确组装。RRP36的功能异常可能导致核糖体生物发生缺陷，进而影响细胞蛋白质合成和生长。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话