RRP7A基因｜核糖体RNA加工、疾病关联与突变研究
RRP7A是核糖体生物发生关键因子，其突变与癌症及发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RRP7A |
|---|---|
| 基因全名 | ribosomal RNA processing 7 homolog A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.2 |
| NCBI Gene ID | 27341 ncbi.nlm.nih.gov/gene/27341 |
| Ensembl ID | ENSG00000100231 |
| UniProt ID | Q9H0A6 |
| OMIM ID | 618844 |
| HGNC ID | 29075 |
| 基因别名 | CGI-34, MGC117215, MGC142044 |
基因功能与研究简介
RRP7A基因编码核糖体RNA加工蛋白7同源物A，是核糖体生物发生的关键因子。该蛋白参与pre-rRNA加工和核糖体小亚基的组装，对细胞增殖和生长至关重要。RRP7A功能异常与多种疾病相关，包括癌症和发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RRP7A在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响核糖体生物发生促进肿瘤发生发展。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | RRP7A突变可能导致核糖体病，影响胚胎发育。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
| c.456C>T (p.Arg152Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变导致蛋白截短，可能影响核糖体生物发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0006364 rRNA processing | • GO:0005730 nucleolus |
| • GO:0003723 RNA binding |
相关通路
• 核糖体生物发生（Ribosome biogenesis）
蛋白质功能简介
RRP7A蛋白定位于核仁，参与pre-rRNA加工和核糖体小亚基组装。其功能异常可能导致核糖体生物发生障碍，进而影响细胞生长和增殖。
联系电话