RSAD1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RSAD1（Radical S-Adenosyl Methionine Domain Containing 1）是一种参与铁硫簇组装和线粒体功能的关键蛋白，其突变与神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RSAD1 |
|---|---|
| 基因全名 | Radical S-Adenosyl Methionine Domain Containing 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 17q25.3 |
| NCBI Gene ID | 55331 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55331 |
| Ensembl ID | ENSG00000108848 |
| UniProt ID | Q9H0P0 |
| OMIM ID | 616407 |
| HGNC ID | 25625 |
| 基因别名 | FLJ20489, MGC131944 |
基因功能与研究简介
RSAD1基因编码一种含有自由基S-腺苷甲硫氨酸（SAM）结构域的蛋白，该蛋白定位于线粒体，参与铁硫簇的组装和线粒体呼吸链复合物的成熟。RSAD1的功能异常与多种神经退行性疾病相关，其突变可能导致线粒体功能障碍和氧化应激增加。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经退行性疾病伴脑铁积累 | RSAD1突变导致铁硫簇组装缺陷，影响线粒体功能，导致脑内铁代谢异常和神经退行性变。 | 已明确致病 |
| 帕金森病 | 部分RSAD1变异可能增加帕金森病风险，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 癌症 | RSAD1在多种肿瘤中表达异常，可能通过影响线粒体代谢参与肿瘤发生，但具体机制尚待研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.239G>A (p.Arg80His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，导致铁硫簇组装缺陷 |
| c.574C>T (p.Arg192Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
| c.1000delC (p.Leu334TrpfsTer3) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RSAD1的错义突变和移码突变可能导致蛋白功能丧失，影响铁硫簇组装，导致线粒体功能障碍。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RSAD1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RSAD1突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005506 (iron ion binding) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0016491 (oxidoreductase activity) | • GO:0046872 (metal ion binding) |
| • GO:0051536 (iron-sulfur cluster binding) |
相关通路
• hsa:04122 (Sulfur relay system)
• hsa:00190 (Oxidative phosphorylation)
蛋白质功能简介
RSAD1蛋白含有自由基SAM结构域，属于Radical SAM超家族。该蛋白定位于线粒体基质，参与铁硫簇的从头组装和线粒体呼吸链复合物I和II的成熟。RSAD1通过其SAM结构域结合S-腺苷甲硫氨酸，催化铁硫簇的合成。其功能异常会导致线粒体呼吸链缺陷，增加活性氧产生，进而引发细胞损伤和神经退行性变。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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