RSPH10B基因｜功能、疾病关联、突变与表达分析
RSPH10B编码轴丝放射辐蛋白，参与纤毛运动，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RSPH10B |
|---|---|
| 基因全名 | radial spoke head 10 homolog B |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7p22.1 |
| NCBI Gene ID | 126567 ncbi.nlm.nih.gov/gene/126567 |
| Ensembl ID | ENSG00000164818 |
| UniProt ID | Q8IY22 |
| OMIM ID | 612444 |
| HGNC ID | 19616 |
| 基因别名 | RSPH10B2, RSPH10B1, dJ402H5.2 |
基因功能与研究简介
RSPH10B（radial spoke head 10 homolog B）编码轴丝放射辐头蛋白，是纤毛轴丝结构的重要组成部分。放射辐头蛋白参与调控纤毛运动，其功能障碍可导致原发性纤毛运动障碍（PCD）。RSPH10B在含有运动纤毛的组织中表达，如呼吸道、精子鞭毛等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | RSPH10B突变导致放射辐头蛋白异常，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 男性不育 | RSPH10B突变可能影响精子鞭毛运动，导致精子活力下降。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.1234delA (p.Arg412ValfsTer2) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白质截短或降解，使放射辐头蛋白功能丧失，影响纤毛运动。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RSPH10B存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明RSPH10B突变具有显性负性效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005858 (axonemal dynein complex) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0003351 (epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement) | • GO:0003341 (cilium movement) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axonemal dynein complex (GO:0005858)
蛋白质功能简介
RSPH10B蛋白是轴丝放射辐头蛋白家族的成员，定位于纤毛轴丝。放射辐头蛋白连接轴丝的外周微管和中央微管，对纤毛运动的调控至关重要。RSPH10B在运动纤毛中表达，其突变可导致纤毛运动障碍，进而引发原发性纤毛运动障碍（PCD）等疾病。
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