RSPH14基因｜功能、疾病关联、突变与表达图谱
RSPH14编码轴丝放射辐蛋白14，是纤毛运动的关键组分，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RSPH14 |
|---|---|
| 基因全名 | Radial Spoke Head 14 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q13.1 |
| NCBI Gene ID | 91408 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91408 |
| Ensembl ID | ENSG00000100263 |
| UniProt ID | Q9HCH5 |
| OMIM ID | 612811 |
| HGNC ID | 26549 |
| 基因别名 | DKFZp434K191, MGC126851, MGC126853 |
基因功能与研究简介
RSPH14基因编码轴丝放射辐蛋白14，是纤毛轴丝放射辐复合体的组成部分。放射辐在纤毛运动中起关键作用，参与调控纤毛的摆动。RSPH14突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | RSPH14突变导致放射辐结构异常，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 慢性呼吸道感染 | 纤毛运动障碍导致黏液清除受阻，易发生反复感染。 | 与PCD相关 |
| 内脏转位 | 纤毛运动异常可导致胚胎期器官左右不对称发育异常。 | 与PCD相关 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 精子细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.739C>T (p.Arg247*) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.1183G>A (p.Gly395Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致提前终止密码子，产生截短蛋白，丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0035082 (axoneme) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary motility (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axoneme assembly (GO:0035082)
蛋白质功能简介
RSPH14蛋白是轴丝放射辐头部的一个组分，参与纤毛运动的调控。放射辐连接轴丝的外周微管和中央微管，对纤毛摆动的协调性至关重要。RSPH14突变导致放射辐结构异常，影响纤毛运动，从而引发原发性纤毛运动障碍。
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