RSPH3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RSPH3编码径向辐条头3蛋白，是纤毛运动复合体的关键组分，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RSPH3 |
|---|---|
| 基因全名 | radial spoke head 3 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 6q25.3 |
| NCBI Gene ID | 345611 ncbi.nlm.nih.gov/gene/345611 |
| Ensembl ID | ENSG00000130363 |
| UniProt ID | Q86UZ6 |
| OMIM ID | 615481 |
| HGNC ID | 26257 |
| 基因别名 | RSP3, C6orf150, dJ75N10.2 |
基因功能与研究简介
RSPH3基因编码径向辐条头3蛋白，是纤毛轴丝径向辐条复合体的组成部分。该蛋白在运动纤毛中高度表达，参与调控纤毛摆动。RSPH3突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、支气管扩张、内脏转位等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍 | RSPH3突变导致径向辐条头蛋白功能异常，影响纤毛运动，引起粘液清除障碍和慢性感染。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | 部分PCD患者伴有内脏转位，与纤毛运动异常有关。 | 已明确致病 |
| 慢性呼吸道感染 | 纤毛运动障碍导致呼吸道清除功能下降，易反复感染。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 纤毛细胞中高表达 |
| 人气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 纤毛细胞中高表达 |
| 人精子细胞 | 暂无可靠数据 | 鞭毛中表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1000C>T (p.Arg334Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1243A>G (p.Thr415Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.1672C>T (p.Arg558Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变或移码突变导致蛋白截短，功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0035082 (axoneme) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007018 (microtubule-based movement) |
相关通路
• Ciliary landscape (Reactome: R-HSA-5620924)
• Axoneme assembly (Reactome: R-HSA-5620912)
蛋白质功能简介
RSPH3蛋白是径向辐条头复合体的组成部分，在运动纤毛中与RSPH1、RSPH4A等蛋白相互作用，参与调控纤毛摆动。该蛋白包含多个螺旋结构域，可能参与蛋白-蛋白相互作用。RSPH3突变导致纤毛超微结构异常，影响纤毛运动。
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