RSPH6A基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
RSPH6A编码轴丝放射辐头蛋白6A，参与纤毛运动，其突变与原发性纤毛运动障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RSPH6A |
|---|---|
| 基因全名 | radial spoke head 6A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 146849 ncbi.nlm.nih.gov/gene/146849 |
| Ensembl ID | ENSG00000160193 |
| UniProt ID | Q9HBP6 |
| OMIM ID | 615200 |
| HGNC ID | 25511 |
| 基因别名 | RSP6A, CILD24, dJ412I7.2 |
基因功能与研究简介
RSPH6A（radial spoke head 6A）基因编码轴丝放射辐头蛋白6A，是纤毛轴丝放射辐复合体的组成部分。该蛋白定位于纤毛轴丝，参与调控纤毛运动。RSPH6A突变可导致原发性纤毛运动障碍（PCD），表现为慢性呼吸道感染、内脏转位等。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性纤毛运动障碍24型 | RSPH6A基因突变导致纤毛放射辐头蛋白异常，影响纤毛运动，引起PCD。 | 已明确致病 |
| 内脏转位 | 部分PCD患者伴有内脏转位，与纤毛运动异常相关。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 气管 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人支气管上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 人鼻上皮细胞 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1186C>T (p.Arg396Ter) | 无义突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
| c.1661_1662del (p.Glu554GlyfsTer19) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失，如无义突变、移码突变等。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明RSPH6A存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明RSPH6A存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005856 (cytoskeleton) | • GO:0005929 (cilium) |
| • GO:0035082 (axoneme) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Ciliary motility (GO:0007018)
• Axoneme assembly (GO:0035082)
蛋白质功能简介
RSPH6A蛋白是纤毛轴丝放射辐头蛋白6A，属于放射辐头蛋白家族。该蛋白参与纤毛轴丝的结构组成，对纤毛运动至关重要。RSPH6A突变可导致原发性纤毛运动障碍，影响呼吸道清除功能、精子运动等。
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