RSRC2基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
RSRC2（Arginine and Serine Rich Coiled-Coil 2）是一种富含精氨酸和丝氨酸的卷曲螺旋蛋白，参与RNA加工和基因表达调控，与多种肿瘤和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RSRC2 |
|---|---|
| 基因全名 | Arginine and Serine Rich Coiled-Coil 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.31 |
| NCBI Gene ID | 65117 ncbi.nlm.nih.gov/gene/65117 |
| Ensembl ID | ENSG00000110931 |
| UniProt ID | Q9H6F5 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:24172 |
| 基因别名 | PPIL4, SR-related CTD-associated factor 7, SCAF7 |
基因功能与研究简介
RSRC2（Arginine and Serine Rich Coiled-Coil 2）基因编码一种富含精氨酸和丝氨酸的卷曲螺旋蛋白，属于SR蛋白相关因子家族。该蛋白参与RNA剪接和基因表达调控，可能通过与其他剪接因子相互作用影响mRNA加工。RSRC2在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中水平较高。研究表明RSRC2与多种肿瘤的发生发展相关，可能作为潜在的生物标志物或治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RSRC2在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控RNA剪接影响细胞增殖和凋亡，但具体机制尚不明确。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | RSRC2在胚胎发育中可能发挥作用，但具体关联证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，但功能影响未知 |
| c.567C>T (p.Pro189Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，但功能影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明RSRC2突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RSRC2突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RSRC2突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003723 RNA binding | • GO:0006397 mRNA processing |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• 暂无可靠数据
蛋白质功能简介
RSRC2蛋白由约500个氨基酸组成，包含卷曲螺旋结构域和富含精氨酸/丝氨酸的区域。该蛋白定位于细胞核，参与RNA剪接和基因表达调控。RSRC2可能通过与其他剪接因子相互作用，影响特定基因的mRNA加工，从而调控细胞功能。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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