RSU1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RSU1基因编码Ras抑制因子1，参与细胞黏附、迁移和肿瘤抑制，是癌症研究中的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | RSU1 |
|---|---|
| 基因全名 | Ras suppressor protein 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 10p13 |
| NCBI Gene ID | 6251 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6251 |
| Ensembl ID | ENSG00000148484 |
| UniProt ID | Q15404 |
| OMIM ID | 601954 |
| HGNC ID | 10465 |
| 基因别名 | RSP-1; RSU-1 |
基因功能与研究简介
RSU1基因编码Ras抑制因子1（Ras suppressor protein 1），是一种定位于细胞质和细胞膜的小分子蛋白。RSU1通过抑制Ras信号通路，参与调控细胞增殖、分化、黏附和迁移。研究表明，RSU1在多种肿瘤中表达下调，发挥肿瘤抑制作用。此外，RSU1还参与整合素信号通路和细胞骨架重塑，影响细胞运动。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | RSU1表达下调与乳腺癌进展相关，可能通过促进细胞迁移和侵袭 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | RSU1在肺癌中表达降低，与不良预后相关 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | RSU1缺失促进黑色素瘤细胞迁移和转移 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | RSU1表达下调与结直肠癌的侵袭性相关 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| A375 | 暂无可靠数据 | 黑色素瘤细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.157C>T (p.Arg53Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，可能丧失抑癌功能 |
| c.238G>A (p.Gly80Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性或功能，需进一步研究 |
| c.421A>G (p.Ile141Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但证据不足 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致RSU1蛋白功能丧失或减弱，可能促进肿瘤发生发展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明RSU1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明RSU1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005886 (plasma membrane) | • GO:0007165 (signal transduction) |
| • GO:0008284 (negative regulation of cell population proliferation) | • GO:0030335 (positive regulation of cell migration) |
相关通路
• Ras signaling pathway (R-HSA-5673001)
• Integrin signaling pathway (R-HSA-354192)
• Regulation of actin cytoskeleton (R-HSA-194315)
蛋白质功能简介
RSU1蛋白由RSU1基因编码，全长约28 kDa，含有多个磷酸化位点。RSU1定位于细胞质和细胞膜，通过直接结合PINCH1和整合素连接激酶（ILK）参与细胞黏附复合物的形成。RSU1通过抑制Ras介导的信号转导，负调控细胞增殖和存活。此外，RSU1还参与调控细胞骨架重塑和细胞迁移，其表达下调与多种肿瘤的侵袭和转移相关。
联系电话