RTBDN基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达图谱
RTBDN（Retbindin）是一种视网膜特异性表达基因，参与视觉循环中视黄醇的转运，其突变与视网膜退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RTBDN |
|---|---|
| 基因全名 | Retbindin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.33 |
| NCBI Gene ID | 83546 ncbi.nlm.nih.gov/gene/83546 |
| Ensembl ID | ENSG00000105675 |
| UniProt ID | Q9H9P2 |
| OMIM ID | 612572 |
| HGNC ID | 23357 |
| 基因别名 | C19orf57 |
基因功能与研究简介
RTBDN（Retbindin）基因编码一种视网膜特异性蛋白，属于视黄醇结合蛋白家族。该蛋白在视网膜色素上皮细胞中高表达，参与视觉循环中视黄醇的转运和代谢，对维持视网膜正常功能至关重要。RTBDN基因突变可能导致视网膜退行性疾病，如视网膜色素变性。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | RTBDN基因突变导致蛋白功能丧失，影响视黄醇转运，进而引起视网膜感光细胞凋亡。 | ClinVar |
| 视网膜退行性疾病 | RTBDN基因变异与视网膜退行性疾病相关，但具体机制尚需进一步研究。 | OMIM |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 低表达或未检测到 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| ARPE-19 | 暂无可靠数据 | 视网膜色素上皮细胞系 |
| Y79 | 暂无可靠数据 | 视网膜母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.394C>T (p.Arg132Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.482G>A (p.Trp161Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
RTBDN基因的截短突变（如无义突变）导致蛋白功能丧失，影响视黄醇转运，是疾病的主要致病机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RTBDN存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明RTBDN存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005215 (transporter activity) | • GO:0005504 (fatty acid binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007601 (visual perception) |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Visual phototransduction (Reactome: R-HSA-2187338)
蛋白质功能简介
RTBDN蛋白是一种视网膜特异性蛋白，属于视黄醇结合蛋白家族。该蛋白在视网膜色素上皮细胞中高表达，参与视觉循环中视黄醇的转运和代谢。RTBDN蛋白可能通过结合视黄醇，将其从视网膜色素上皮细胞转运至感光细胞，从而维持视觉功能。
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