RTEL1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RTEL1是维持基因组稳定性的关键解旋酶，其突变与端粒疾病及多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RTEL1 |
|---|---|
| 基因全名 | Regulator of Telomere Elongation Helicase 1 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 20q13.33 |
| NCBI Gene ID | 51750 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51750 |
| Ensembl ID | ENSG00000171862 |
| UniProt ID | Q9NZ71 |
| OMIM ID | 608833 |
| HGNC ID | 20997 |
| 基因别名 | C20orf41, DKCA4, NHL, RTEL1, 调节端粒延伸解旋酶1 |
基因功能与研究简介
RTEL1基因编码一种DNA解旋酶，属于AAA+ ATP酶家族，在维持基因组稳定性中发挥关键作用。RTEL1参与端粒的复制和延长，通过解开T环结构促进端粒酶对端粒的延伸，同时也在DNA修复、同源重组和DNA损伤应答中起作用。RTEL1功能缺失会导致端粒缩短和基因组不稳定，与多种疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Hoyeraal-Hreidarsson综合征 | RTEL1突变导致端粒缩短和骨髓衰竭，是Hoyeraal-Hreidarsson综合征的致病原因之一。 | 已明确致病 |
| 特发性肺纤维化 | RTEL1突变与家族性特发性肺纤维化相关，可能通过端粒功能障碍导致肺泡上皮细胞衰老。 | 已明确致病 |
| 肝病 | RTEL1突变与不明原因的肝病相关，可能涉及端粒缩短导致的肝细胞再生障碍。 | 具有较强研究证据 |
| 多种癌症 | RTEL1多态性与胶质瘤、肺癌、乳腺癌等风险相关，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.3791G>A (p.Arg1264His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响解旋酶活性，导致功能部分丧失 |
| c.2921C>T (p.Pro974Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，导致功能丧失 |
| c.1245_1246del (p.Leu416Serfs*2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
大多数RTEL1致病突变导致功能丧失，包括错义、无义和移码突变，影响蛋白表达或解旋酶活性，导致端粒维持和DNA修复缺陷。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明RTEL1突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
部分错义突变可能具有显性负效应，干扰野生型RTEL1的功能，但证据有限。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003678 DNA helicase activity | • GO:0005524 ATP binding |
| • GO:0000724 double-strand break repair via homologous recombination | • GO:0000723 telomere maintenance |
| • GO:0005634 nucleus |
相关通路
• Telomere Maintenance
• Homologous Recombination
• DNA Damage Response
蛋白质功能简介
RTEL1蛋白由1219个氨基酸组成，属于AAA+ ATP酶家族，包含解旋酶结构域和多个蛋白相互作用基序。RTEL1在端粒复制中解开T环结构，促进端粒酶对端粒的延伸；在DNA损伤修复中参与同源重组，确保基因组稳定性。RTEL1功能缺失导致端粒缩短和基因组不稳定，与多种疾病相关。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话