RTF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RTF2是调控DNA复制和基因组稳定性的关键因子，其突变与癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RTF2 |
|---|---|
| 基因全名 | Replication Termination Factor 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 20q11.23 |
| NCBI Gene ID | 51507 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51507 |
| Ensembl ID | ENSG00000101442 |
| UniProt ID | Q9Y5A9 |
| OMIM ID | 610654 |
| HGNC ID | 18666 |
| 基因别名 | C20orf17, POLDIP2, hRtf2 |
基因功能与研究简介
RTF2（Replication Termination Factor 2）编码复制终止因子2，是复制叉保护复合物（FPC）的亚基，参与DNA复制、损伤修复和基因组稳定性维持。RTF2通过与PCNA相互作用，调控DNA聚合酶δ的活性，并在复制应激时保护复制叉。RTF2功能异常与多种癌症和发育异常相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | RTF2突变或表达异常可能影响基因组稳定性，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 发育异常 | RTF2功能缺失可能导致胚胎发育异常，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.567delC (p.Leu189fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，导致RTF2蛋白功能丧失，影响DNA复制和修复。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005634 (nucleus) | • GO:0003677 (DNA binding) |
| • GO:0006281 (DNA repair) | • GO:0006260 (DNA replication) |
相关通路
• DNA replication (Reactome: R-HSA-69306)
• DNA damage response (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
RTF2蛋白包含一个RING finger结构域，可能具有E3泛素连接酶活性。它定位于细胞核，参与DNA复制和损伤修复。RTF2与PCNA相互作用，在复制应激时保护复制叉，维持基因组稳定性。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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