RUNX1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
RUNX1是造血发育的关键转录因子，其突变与急性髓系白血病及家族性血小板疾病密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | RUNX1 |
|---|---|
| 基因全名 | RUNX1, RUNX Family Transcription Factor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 21q22.12 |
| NCBI Gene ID | 861 ncbi.nlm.nih.gov/gene/861 |
| Ensembl ID | ENSG00000159216 |
| UniProt ID | Q01196 |
| OMIM ID | 601399 |
| HGNC ID | 10471 |
| 基因别名 | AML1, CBFA2, PEBP2A2, AML1-EVI-1 |
基因功能与研究简介
RUNX1（RUNX家族转录因子1）是造血发育的关键转录因子，属于RUNX家族，与CBFB形成异二聚体，调控造血干细胞的生成和分化。RUNX1通过结合DNA上的共有序列，激活或抑制靶基因的转录，参与造血、血管生成、神经发育等过程。RUNX1突变与多种血液系统疾病相关，包括急性髓系白血病（AML）、骨髓增生异常综合征（MDS）以及家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤（FPDMM）。此外，RUNX1在实体瘤中也存在异常表达，但其作用机制尚在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病（AML） | RUNX1突变（包括点突变、缺失、易位）导致功能丧失或显性负效应，影响造血分化，促进白血病发生。 | 已明确致病 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS） | RUNX1突变与MDS的发生和进展相关，可能通过影响造血干/祖细胞的分化。 | 已明确致病 |
| 家族性血小板疾病伴髓系恶性肿瘤（FPDMM） | RUNX1胚系突变导致血小板减少和功能异常，并显著增加AML/MDS风险。 | 已明确致病 |
| T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL） | RUNX1突变或异常表达在T-ALL中观察到，可能参与疾病发生。 | 具有较强研究证据 |
| 实体瘤 | RUNX1在乳腺癌、肺癌等实体瘤中表达异常，可能通过调控细胞增殖和凋亡参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 外周血 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性髓系白血病细胞系 |
| HL-60 | 暂无可靠数据 | 急性髓系白血病细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| RUNX1-RUNX1T1融合 | 染色体易位 t(8;21) | 常见于AML M2亚型 | 产生融合蛋白，显性负效应，抑制RUNX1靶基因转录 |
| p.Arg139Gln | 错义突变 | 罕见 | 影响DNA结合域，导致功能丧失 |
| p.Arg166Lys | 错义突变 | 罕见 | 影响Runt同源结构域，可能改变DNA结合能力 |
| p.Leu472Ser | 错义突变 | 罕见 | 影响转录激活域，导致功能丧失 |
| 移码突变 | 插入/缺失 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，如无义突变、移码突变、部分错义突变，导致RUNX1蛋白表达减少或功能缺失，影响造血分化。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，如RUNX1-RUNX1T1融合蛋白，获得异常转录调控功能，抑制分化并促进增殖。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效应突变，如某些错义突变或截短突变，突变蛋白干扰野生型RUNX1的功能，抑制靶基因转录。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0000978 - RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding | • GO:0001228 - DNA-binding transcription activator activity |
| • RNA polymerase II-specific | • GO:0005634 - nucleus |
| • GO:0006357 - regulation of transcription by RNA polymerase II | • GO:0030097 - hemopoiesis |
| • GO:0045944 - positive regulation of transcription by RNA polymerase II |
相关通路
• hsa05202 - Transcriptional misregulation in cancer
• hsa05200 - Pathways in cancer
• hsa04630 - JAK-STAT signaling pathway
• hsa04064 - NF-kappa B signaling pathway
蛋白质功能简介
RUNX1蛋白由480个氨基酸组成，包含N端的Runt同源结构域（RHD），负责与DNA结合和CBFB异二聚化；C端富含脯氨酸/丝氨酸/苏氨酸的转录激活域（TAD）和抑制域。RUNX1作为转录因子，通过结合靶基因启动子或增强子，调控造血相关基因的表达。RUNX1在造血干细胞生成、分化及血小板形成中发挥关键作用。RUNX1突变或融合蛋白导致功能异常，是多种血液恶性肿瘤的驱动因素。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| RUNX1T1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ3204 | 人 | 862 | 详情 立即询价 |
| RUNX1基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2234 | 人 | 861 | 详情 立即询价 |
| RUNX1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23893 | 人 | 861 | 详情 立即询价 |
| RUNX1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ23891 | 人 | 861 | 详情 立即询价 |
| RUNX1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23894 | 人 | 861 | 详情 立即询价 |
| RUNX1T1基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ69760 | 人 | 862 | 详情 立即询价 |
| RUNX1T1基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ61265 | 人 | 862 | 详情 立即询价 |
| RUNX1T1基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ52794 | 人 | 862 | 详情 立即询价 |
| RUNX1基因敲除786-O细胞 | EDC90779 | 人 | 861 | 详情 立即询价 |
| RUNX1基因敲除769-P细胞 | EDC90780 | 人 | 861 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 10 Of 10 Records
联系电话