S100A11基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
S100A11是钙结合蛋白S100家族的成员，参与细胞生长调控、凋亡、炎症反应及肿瘤发生发展，是癌症研究的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | S100A11 |
|---|---|
| 基因全名 | S100 calcium binding protein A11 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 6282 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6282 |
| Ensembl ID | ENSG00000163191 |
| UniProt ID | P31949 |
| OMIM ID | 603114 |
| HGNC ID | 10489 |
| 基因别名 | S100C, calgizzarin, MLN70 |
基因功能与研究简介
S100A11（S100钙结合蛋白A11）是S100蛋白家族的成员，该家族蛋白均含有两个EF-hand钙结合结构域。S100A11在多种组织中表达，参与调控细胞增殖、分化、凋亡、迁移和炎症反应。其功能依赖于钙离子结合，并通过与多种靶蛋白相互作用发挥生物学效应。S100A11在多种癌症中表达异常，与肿瘤的发生、发展和转移密切相关，因此成为癌症诊断和治疗的潜在靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 膀胱癌 | S100A11在膀胱癌中表达上调，可能通过促进细胞增殖和迁移参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | S100A11在结直肠癌中表达升高，与肿瘤分期和预后相关，可能通过调控Wnt/β-catenin通路促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | S100A11在肝细胞癌中表达上调，与肿瘤侵袭和转移相关，可能通过调节上皮-间质转化（EMT）发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 胰腺癌 | S100A11在胰腺癌中高表达，与不良预后相关，可能通过激活MAPK通路促进肿瘤生长。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | S100A11在胃癌中表达上调，与淋巴结转移和分期相关，可能通过促进细胞侵袭参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | S100A11在乳腺癌中表达异常，与肿瘤分级和预后相关，可能通过调控细胞凋亡和增殖影响肿瘤行为。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 皮肤 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.245G>A (p.Arg82His) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但功能影响尚不明确 |
| c.331C>T (p.Arg111Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响钙结合能力，但功能影响尚不明确 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明S100A11的突变导致功能丧失。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明S100A11的突变导致功能获得。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明S100A11的突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 (calcium ion binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0008284 (positive regulation of cell population proliferation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0043066 (negative regulation of apoptotic process) | • GO:0010628 (positive regulation of gene expression) |
相关通路
• MAPK signaling pathway (KEGG: hsa04010)
• Wnt signaling pathway (KEGG: hsa04310)
• p53 signaling pathway (KEGG: hsa04115)
蛋白质功能简介
S100A11蛋白由105个氨基酸组成，分子量约为11 kDa。该蛋白含有两个EF-hand钙结合结构域，在钙离子存在下发生构象改变，暴露疏水表面，从而与靶蛋白相互作用。S100A11在细胞质和细胞核中均有分布，参与调控细胞周期、凋亡、分化、迁移和炎症反应。在肿瘤细胞中，S100A11的异常表达可影响细胞增殖、侵袭和转移，其机制涉及与多种信号通路蛋白的相互作用，如p53、annexin A1、RAGE等。
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