S100P基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
S100P是一种钙结合蛋白，在多种癌症中高表达，与肿瘤进展和转移密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | S100P |
|---|---|
| 基因全名 | S100 calcium binding protein P |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 4p16.1 |
| NCBI Gene ID | 6286 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6286 |
| Ensembl ID | ENSG00000163993 |
| UniProt ID | P25815 |
| OMIM ID | 602423 |
| HGNC ID | 10549 |
| 基因别名 | S100E, MIG9 |
基因功能与研究简介
S100P基因编码S100家族成员P蛋白，该蛋白含有两个EF-hand钙结合结构域，参与钙信号传导、细胞增殖、分化、凋亡及迁移等过程。S100P在多种肿瘤中高表达，与肿瘤的发生、发展及转移密切相关，被认为是潜在的肿瘤标志物和治疗靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 胰腺癌 | S100P在胰腺癌中高表达，促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移，与不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | S100P在乳腺癌中表达上调，与肿瘤进展和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | S100P在非小细胞肺癌中高表达，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | S100P在结直肠癌中表达升高，可能促进肿瘤生长和转移。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | S100P在胃癌中表达上调，与肿瘤侵袭和预后不良相关。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | S100P在前列腺癌中表达增加，与肿瘤进展相关。 | 较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 前列腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| PANC-1 | 暂无可靠数据 | 胰腺癌细胞系 |
| MCF-7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
| PC-3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 calcium ion binding | • GO:0005737 cytoplasm |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0008283 cell proliferation |
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0043066 negative regulation of apoptotic process |
相关通路
• 暂无明确Pathway ID
蛋白质功能简介
S100P蛋白属于S100家族，含有两个EF-hand钙结合结构域。该蛋白在细胞内外发挥多种功能，包括调节钙稳态、细胞增殖、分化、凋亡、迁移和侵袭。S100P在多种肿瘤中高表达，通过与其配体（如RAGE）相互作用，激活下游信号通路（如NF-κB、MAPK），促进肿瘤进展。此外，S100P还参与炎症反应和免疫调节。
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