SAE1基因｜SUMO活化酶E1亚基、功能、疾病关联与突变研究
SAE1是SUMO化修饰通路的关键酶，参与蛋白质翻译后修饰，与多种癌症和神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SAE1 |
|---|---|
| 基因全名 | SUMO1 activating enzyme subunit 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.32 |
| NCBI Gene ID | 10055 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10055 |
| Ensembl ID | ENSG00000105607 |
| UniProt ID | Q9UBE0 |
| OMIM ID | 613294 |
| HGNC ID | 10590 |
| 基因别名 | SUMO1-activating enzyme subunit 1; AOS1; UBLE1A |
基因功能与研究简介
SAE1基因编码SUMO活化酶E1的亚基1（AOS1），与UBA2亚基形成异二聚体，催化SUMO蛋白的活化，是SUMO化修饰通路的关键酶。SUMO化修饰参与蛋白质的核质运输、转录调控、DNA损伤修复等过程。SAE1的异常表达或突变与多种癌症和神经退行性疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SAE1在肝细胞癌中高表达，可能通过增强SUMO化修饰促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SAE1在结直肠癌中表达上调，与不良预后相关，可能通过调控β-catenin信号通路促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | SAE1的异常表达可能影响SUMO化修饰，参与神经退行性疾病的病理过程。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | SAE1基因突变可能导致发育异常，但具体表型尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.100C>T (p.Arg34Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.200delA (p.Asn67Thrfs*2) | 移码突变 | 罕见 | 导致截短蛋白，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致SAE1蛋白功能丧失或降低，影响SUMO化修饰通路。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0008641 - ubiquitin-like modifier activating enzyme activity | • GO:0005524 - ATP binding |
| • GO:0005634 - nucleus | • GO:0005829 - cytosol |
| • GO:0016925 - protein sumoylation |
相关通路
• SUMOylation pathway (Reactome: R-HSA-2990846)
• SUMO E3 ligases SUMOylate target proteins (Reactome: R-HSA-3108232)
蛋白质功能简介
SAE1蛋白是SUMO活化酶E1的亚基1，与UBA2形成异二聚体，催化SUMO蛋白的活化。该蛋白主要定位于细胞核，参与SUMO化修饰过程，调控多种底物蛋白的功能。SAE1的异常表达与多种肿瘤的发生发展相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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