SAG基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究

SAG基因编码S-抑制蛋白（S-arrestin），在视网膜光信号转导中发挥关键作用，其突变与多种视网膜疾病相关。

基因信息卡

基因符号 SAG
基因全名 S-arrestin
基因类型 protein-coding
染色体位置 2q37.1
NCBI Gene ID 6295 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6295
Ensembl ID ENSG00000137868
UniProt ID P10523
OMIM ID 181031
HGNC ID 10529
基因别名 ARRESTIN, S-antigen, 48 kDa protein

基因功能与研究简介

SAG基因编码S-抑制蛋白（S-arrestin），属于arrestin家族，主要在视网膜光感受器细胞中高表达。S-arrestin参与视紫红质（rhodopsin）信号转导的调控，在光刺激后与活化的视紫红质结合，终止G蛋白偶联受体信号，从而调节光适应和防止光损伤。SAG基因突变可导致常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP）和Oguchi病，表现为夜盲和进行性视野缺损。

疾病关联

疾病类别 疾病生理机制 基因组证据
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa） SAG基因突变导致S-arrestin功能丧失，影响视紫红质信号终止，导致光感受器细胞凋亡，引起进行性视网膜变性。 已明确致病
Oguchi病（Oguchi Disease） SAG基因突变（如p.Arg193Ter）导致S-arrestin缺失，引起先天性静止性夜盲，但通常不进展为严重视网膜变性。 已明确致病

表达谱

组织表达
组织 nTPM 级别
视网膜 暂无可靠数据 高表达
其他组织 暂无可靠数据 低表达或未检测到
细胞系表达
细胞系 nTPM 笔记
Y79（视网膜母细胞瘤细胞系） 暂无可靠数据 表达
ARPE-19（视网膜色素上皮细胞系） 暂无可靠数据 低表达
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）

突变与遗传变异

Hotspot Mutations
变体 类型 频率 功能描述
p.Arg193Ter 无义突变 罕见 Loss of Function，导致截短蛋白，功能丧失
p.Arg291Trp 错义突变 罕见 可能影响蛋白稳定性或功能，导致Loss of Function
c.925+1G>A 剪接突变 罕见 影响mRNA剪接，导致功能丧失
突变功能分类

Loss of Function（功能缺失，LOF）

SAG基因突变导致S-arrestin功能丧失，无法正常结合视紫红质，影响光信号转导终止，导致视网膜疾病。

Gain of Function（功能获得，GOF）

暂无明确证据表明SAG基因存在功能获得性突变。

Dominant Negative（显性负效应，DN）

暂无明确证据表明SAG基因突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
ClinVar：https://www.clinvar.com/gene/6295
COSMIC：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SAG

基因本体论 (Gene Ontology)

• GO:0002020 (arrestin family protein binding) • GO:0005515 (protein binding)
• GO:0007601 (visual perception) • GO:0007602 (phototransduction)
• GO:0008272 (sulfate transport) • GO:0016020 (membrane)
• GO:0031622 (positive regulation of protein ubiquitination) • GO:0042622 (photoreceptor outer segment)

相关通路

• Phototransduction cascade (KEGG: hsa04744)
• GPCR downstream signaling (Reactome: R-HSA-418594)

蛋白质功能简介

S-arrestin（SAG）蛋白由405个氨基酸组成，分子量约45 kDa。它包含两个主要结构域：N-末端和C-末端，通过铰链区连接。在光刺激下，S-arrestin与活化的视紫红质结合，阻断G蛋白转导素（transducin）的激活，从而终止光信号。S-arrestin还参与受体脱敏和胞内运输。其功能异常与视网膜退行性疾病密切相关。

相关服务

基因敲除细胞
基因点突变细胞
基因敲入细胞
过表达稳转细胞
干扰稳转细胞
报告基因细胞系
Knock-in Tag
iPSC基因编辑

相关产品

产品名称 货号 物种 基因 ID
SAGE1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ15158 人 55511 详情 立即询价
CSAG1基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13010 人 158511 详情 立即询价
CSAG3基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ13012 人 389903 详情 立即询价
CSAG2基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ6650 人 102723547 详情 立即询价
SAG基因敲除HEK293细胞 EDJ-KQ5707 人 6295 详情 立即询价
CSAG3基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ42270 人 389903 详情 立即询价
CSAG1基因敲除A549细胞 EDJ-KQ42269 人 158511 详情 立即询价
CSAG1基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ41027 人 158511 详情 立即询价
SAG基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ71347 人 6295 详情 立即询价
SAGE1基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ73538 人 55511 详情 立即询价
CSAG1基因敲除HCT116细胞 EDJ-KQ75669 人 158511 详情 立即询价
SAG基因敲除A549细胞 EDJ-KQ62881 人 6295 详情 立即询价
SAGE1基因敲除A549细胞 EDJ-KQ65091 人 55511 详情 立即询价
CSAG3基因敲除A549细胞 EDJ-KQ68575 人 389903 详情 立即询价
SAG基因敲除Hela细胞 EDJ-KQ54388 人 6295 详情 立即询价
Displaying Records 1 To 15 Of 17 Records

参考数据库

NCBI Gene https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6295
OMIM https://www.omim.org/entry/181031
HGNC https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:10529
Ensembl https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000137868
UniProt https://www.uniprot.org/uniprot/P10523
ClinVar https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SAG%5Bgene%5D
COSMIC https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/gene/analysis?ln=SAG
联系我们
*
*
*
来源：
✖ service online

  • 留言
  • You can send email to contact us.
    邮箱
  • You can send email to contact us.
    电话
    联系电话
    中国总部
    18102225074(微信同号)

  •  回到顶部