SAMD9基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SAMD9是一种参与细胞增殖调控和抗病毒免疫的关键基因，其突变与MIRAGE综合征及肿瘤发生密切相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SAMD9 |
|---|---|
| 基因全名 | sterile alpha motif domain containing 9 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.2 |
| NCBI Gene ID | 54809 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54809 |
| Ensembl ID | ENSG00000164619 |
| UniProt ID | Q5HYW2 |
| OMIM ID | 610456 |
| HGNC ID | 1348 |
| 基因别名 | C7orf5, DRIF1, OEF1, SAMD9 |
基因功能与研究简介
SAMD9（sterile alpha motif domain containing 9）基因编码一种含有无菌α基序（SAM）结构域的蛋白质，该蛋白在细胞增殖、凋亡、抗病毒免疫和炎症反应中发挥重要调控作用。SAMD9通过其SAM结构域参与蛋白质-蛋白质相互作用，并可能作为肿瘤抑制因子，其功能异常与多种疾病相关，尤其是MIRAGE综合征（骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病）以及某些肿瘤的发生发展。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| MIRAGE综合征 | SAMD9基因功能获得性突变导致细胞增殖抑制和凋亡增加，引起多系统发育异常，包括骨髓增生异常、免疫缺陷、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病。 | 已明确致病 |
| 骨髓增生异常综合征（MDS） | SAMD9突变（尤其是功能获得性突变）与MDS相关，可能通过影响造血干细胞的增殖和分化导致疾病。 | 较强研究证据 |
| 急性髓系白血病（AML） | SAMD9突变在AML中亦有报道，可能参与白血病发生，但具体机制尚需进一步研究。 | 潜在关联 |
| 感染易感性 | SAMD9参与抗病毒免疫，其功能异常可能增加对病毒感染的易感性，但具体证据有限。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 高表达（根据GTEx和HPA数据，SAMD9在骨髓中表达较高） |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胸腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| K562 | 暂无可靠数据 | 白血病细胞系，SAMD9表达较高 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系，SAMD9表达中等 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系，SAMD9表达较低 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系，SAMD9表达中等 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2950C>T (p.Arg984Trp) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，导致细胞增殖抑制增强，与MIRAGE综合征相关 |
| c.2951G>A (p.Arg984Gln) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与MIRAGE综合征相关 |
| c.2971C>T (p.Arg991Trp) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与MIRAGE综合征相关 |
| c.2972G>A (p.Arg991Gln) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与MIRAGE综合征相关 |
| c.2980C>T (p.Arg994Trp) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与MIRAGE综合征相关 |
| c.2981G>A (p.Arg994Gln) | 错义突变 | 罕见 | 功能获得性突变，与MIRAGE综合征相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SAMD9功能缺失突变可能导致细胞增殖失控，与肿瘤发生相关，但具体证据有限。
Gain of Function（功能获得，GOF）
SAMD9功能获得性突变增强其抑制细胞增殖和促进凋亡的作用，是MIRAGE综合征的主要致病机制。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SAMD9存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005829 (cytosol) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0008283 (cell population proliferation) | • GO:0006915 (apoptotic process) |
| • GO:0009615 (response to virus) | • GO:0045087 (innate immune response) |
相关通路
• hsa04620 (Toll-like receptor signaling pathway)
• hsa04621 (NOD-like receptor signaling pathway)
• hsa05164 (Influenza A)
• hsa05168 (Herpes simplex virus 1 infection)
蛋白质功能简介
SAMD9蛋白包含一个SAM结构域，该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用。SAMD9在细胞增殖调控中发挥重要作用，通过抑制细胞周期进程和促进凋亡来抑制肿瘤生长。此外，SAMD9参与抗病毒免疫应答，可能通过调节干扰素信号通路来抵抗病毒感染。SAMD9的突变（尤其是功能获得性突变）可导致MIRAGE综合征，表现为多系统发育异常。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID | |
|---|---|---|---|---|
| SAMD9L基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ15162 | 人 | 219285 | 详情 立即询价 |
| SAMD9基因敲除HEK293细胞 | EDJ-KQ2552 | 人 | 54809 | 详情 立即询价 |
| SAMD9基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ23200 | 人 | 54809 | 详情 立即询价 |
| SAMD9基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ23199 | 人 | 54809 | 详情 立即询价 |
| SAMD9L基因敲除A549细胞 | EDJ-KQ47936 | 人 | 219285 | 详情 立即询价 |
| SAMD9基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ23201 | 人 | 54809 | 详情 立即询价 |
| SAMD9L基因敲除HCT116细胞 | EDJ-KQ75931 | 人 | 219285 | 详情 立即询价 |
| SAMD9L基因敲除Hela细胞 | EDJ-KQ59061 | 人 | 219285 | 详情 立即询价 |
Displaying Records 1 To 8 Of 8 Records
联系电话