SAMTOR基因｜基因功能、疾病关联、突变与代谢调控研究
SAMTOR是mTORC1信号通路的关键调控因子，通过感知S-腺苷甲硫氨酸（SAM）水平调控细胞生长与代谢。
基因信息卡
| 基因符号 | SAMTOR |
|---|---|
| 基因全名 | SAMTOR (S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q31.1 |
| NCBI Gene ID | 100526760 ncbi.nlm.nih.gov/gene/100526760 |
| Ensembl ID | ENSG00000204176 |
| UniProt ID | Q6ZSR9 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | HGNC:37249 |
| 基因别名 | C5orf31, SAMTOR |
基因功能与研究简介
SAMTOR（S-adenosylmethionine sensor upstream of mTORC1）是mTORC1信号通路的关键调控因子。它通过感知细胞内S-腺苷甲硫氨酸（SAM）的水平，调节mTORC1的活性，从而影响细胞生长、增殖和代谢。SAMTOR与GATOR1复合物和GATOR2复合物相互作用，在氨基酸缺乏时抑制mTORC1，而在SAM充足时解除抑制。SAMTOR的异常表达或突变可能与代谢性疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | 潜在关联：SAMTOR通过调控mTORC1影响细胞生长，其异常表达可能促进肿瘤发生。 | 暂无明确证据 |
| 代谢性疾病 | 潜在关联：SAMTOR参与氨基酸和SAM代谢感知，可能影响胰岛素信号和脂质代谢。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| 暂无明确致病突变 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SAMTOR无法抑制mTORC1，从而过度激活mTORC1信号，促进细胞过度生长。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强SAMTOR对mTORC1的抑制，导致mTORC1活性降低，影响细胞生长和代谢。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰SAMTOR与GATOR1/2复合物的正常相互作用，破坏mTORC1的调控。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0031929 (TOR signaling) | • GO:0042802 (identical protein binding) |
相关通路
• hsa04150 (mTOR signaling pathway)
• R-HSA-165159 (mTORC1-mediated signalling)
蛋白质功能简介
SAMTOR蛋白包含一个SAM结合域，能够直接结合S-腺苷甲硫氨酸。在SAM缺乏时，SAMTOR与GATOR1复合物结合，抑制mTORC1；当SAM充足时，SAMTOR与GATOR2复合物结合，解除对mTORC1的抑制。该蛋白在细胞生长和代谢调控中发挥关键作用。
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