SAP130基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SAP130是组蛋白去乙酰化酶复合物的亚基，参与基因转录调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SAP130 |
|---|---|
| 基因全名 | Sin3A associated protein 130 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2q21.1 |
| NCBI Gene ID | 54107 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54107 |
| Ensembl ID | ENSG00000115053 |
| UniProt ID | Q9H0E3 |
| OMIM ID | 614559 |
| HGNC ID | 24278 |
| 基因别名 | SAP130, Sin3A-associated protein, 130kDa, DKFZp686H1620 |
基因功能与研究简介
SAP130（Sin3A associated protein 130）是组蛋白去乙酰化酶复合物（如SIN3A/HDAC复合物）的亚基，参与基因转录的调控。该蛋白通过与其他亚基相互作用，影响染色质重塑和基因表达。SAP130在多种组织中表达，其功能异常与多种疾病相关，包括癌症和发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SAP130表达异常与肝细胞癌的发生发展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡。 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SAP130在结直肠癌中表达上调，可能促进肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | SAP130表达水平与胃癌的预后相关，可能作为潜在生物标志物。 | 潜在关联 |
| 发育异常 | SAP130基因突变可能导致发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胃 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
| MKN45 | 暂无可靠数据 | 胃癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SAP130蛋白功能丧失，影响转录调控，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强SAP130的活性，促进肿瘤发生，但具体证据不足。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰SAP130与复合物其他亚基的相互作用，影响正常功能。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 protein binding | • GO:0005634 nucleus |
| • GO:0000122 negative regulation of transcription by RNA polymerase II | • GO:0000118 histone deacetylase complex |
相关通路
• hsa05034 Alcoholism
• hsa05200 Pathways in cancer
蛋白质功能简介
SAP130蛋白是组蛋白去乙酰化酶复合物（如SIN3A/HDAC）的亚基，分子量约130 kDa。该蛋白参与基因转录的负调控，通过去乙酰化组蛋白影响染色质结构。SAP130在多种组织中表达，其功能异常与癌症等疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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