SAP18基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SAP18是组蛋白去乙酰化酶复合物的核心亚基，参与基因转录调控，与多种癌症和神经发育疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SAP18 |
|---|---|
| 基因全名 | Sin3A associated protein 18 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 13q12.13 |
| NCBI Gene ID | 10284 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10284 |
| Ensembl ID | ENSG00000134871 |
| UniProt ID | O00422 |
| OMIM ID | 603535 |
| HGNC ID | 10530 |
| 基因别名 | ['SAP18', 'SAP18P', 'Sin3A-associated protein 18'] |
基因功能与研究简介
SAP18（Sin3A associated protein 18）是组蛋白去乙酰化酶复合物（如Sin3/HDAC复合物）的亚基，参与基因转录的负调控。SAP18通过结合Sin3A和HDAC1/2，促进组蛋白去乙酰化，从而抑制基因表达。该基因在细胞增殖、分化、凋亡等过程中发挥重要作用。SAP18的异常表达或突变与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经发育疾病（如智力障碍）相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SAP18表达下调或突变可能导致抑癌基因失活，促进肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SAP18在肺癌中表达异常，可能通过影响HDAC活性参与肿瘤进展。 | 潜在关联 |
| 智力障碍 | SAP18基因突变可能影响神经元基因表达调控，导致神经发育异常。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能异常 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SAP18功能缺失突变可能导致HDAC复合物活性降低，影响基因沉默，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SAP18存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SAP18突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005634 (nucleus) |
| • GO:0000118 (histone deacetylase complex) | • GO:0000122 (negative regulation of transcription by RNA polymerase II) |
相关通路
• hsa05034 (Alcoholism)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05205 (Proteoglycans in cancer)
蛋白质功能简介
SAP18蛋白由180个氨基酸组成，包含一个保守的Sin3结合结构域。该蛋白主要定位于细胞核，作为Sin3/HDAC复合物的亚基，参与组蛋白去乙酰化，从而抑制基因转录。SAP18在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。其功能异常与癌症和神经发育疾病相关。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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