SARS1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SARS1编码丝氨酰-tRNA合成酶，是蛋白质合成中的关键酶，其突变与神经系统疾病和癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SARS1 |
|---|---|
| 基因全名 | seryl-tRNA synthetase 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p13.3 |
| NCBI Gene ID | 6301 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6301 |
| Ensembl ID | ENSG00000031698 |
| UniProt ID | P49591 |
| OMIM ID | 607529 |
| HGNC ID | 10537 |
| 基因别名 | SERS, SerRS, Serine tRNA Ligase 1 |
基因功能与研究简介
SARS1基因编码丝氨酰-tRNA合成酶（SerRS），该酶催化L-丝氨酸与tRNA(Ser)的结合，是蛋白质生物合成中的关键步骤。SerRS在细胞质中发挥作用，参与翻译过程。此外，SerRS还参与血管生成和炎症反应等非经典功能。SARS1基因突变与神经系统疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性运动感觉神经病 | 已明确致病 | OMIM |
| 小脑性共济失调 | 已明确致病 | OMIM |
| 结直肠癌 | 具有较强研究证据 | COSMIC |
| 乳腺癌 | 具有较强研究证据 | COSMIC |
| 肺癌 | 具有较强研究证据 | COSMIC |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.986A>G (p.Asp329Gly) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.1174C>T (p.Arg392Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白质稳定性 |
| c.1438G>A (p.Gly480Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响蛋白质合成，与神经系统疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
| • GO:0006434 (seryl-tRNA aminoacylation) |
相关通路
• hsa00970 (Aminoacyl-tRNA biosynthesis)
• hsa03010 (Ribosome)
蛋白质功能简介
SARS1编码的丝氨酰-tRNA合成酶（SerRS）是氨酰-tRNA合成酶家族成员，负责将丝氨酸连接到其同源tRNA上，确保蛋白质翻译的准确性。SerRS由514个氨基酸组成，包含催化结构域和反密码子结合结构域。除了在蛋白质合成中的经典作用，SerRS还参与血管生成调控和炎症反应。研究表明，SARS1基因突变可导致神经病变和共济失调，并在多种癌症中异常表达。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话