SARS2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SARS2基因编码线粒体丝氨酰-tRNA合成酶，其突变可导致肺动脉高压等疾病，是线粒体翻译机制的关键因子。
基因信息卡
| 基因符号 | SARS2 |
|---|---|
| 基因全名 | Seryl-tRNA Synthetase 2, Mitochondrial |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 19q13.2 |
| NCBI Gene ID | 54938 ncbi.nlm.nih.gov/gene/54938 |
| Ensembl ID | ENSG00000104884 |
| UniProt ID | Q9NP81 |
| OMIM ID | 612804 |
| HGNC ID | 17697 |
| 基因别名 | SERRS2, mtSerRS, FLJ20291 |
基因功能与研究简介
SARS2基因编码线粒体丝氨酰-tRNA合成酶，该酶负责将丝氨酸连接到其同源tRNA上，是线粒体蛋白质合成的重要环节。该基因的突变可导致多种疾病，包括肺动脉高压、高尿酸血症、肾功能不全等。SARS2在维持线粒体功能中发挥关键作用，其异常可能导致线粒体功能障碍和细胞能量代谢紊乱。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肺动脉高压 | 已明确致病 | OMIM 612804 |
| 高尿酸血症 | 已明确致病 | OMIM 612804 |
| 肾功能不全 | 已明确致病 | OMIM 612804 |
| 婴儿期肌张力低下 | 具有较强研究证据 | PMID: 25466851 |
| 线粒体病 | 潜在关联 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.116A>G (p.Asp39Gly) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
| c.493G>A (p.Gly165Arg) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.875T>C (p.Ile292Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响底物结合 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致酶活性降低或丧失，影响线粒体蛋白质合成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004812 (aminoacyl-tRNA ligase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0006418 (tRNA aminoacylation for protein translation) |
相关通路
• Mitochondrial tRNA aminoacylation (Reactome: R-HSA-379716)
蛋白质功能简介
SARS2编码的蛋白质定位于线粒体，属于class II氨酰-tRNA合成酶家族。该蛋白以同源二聚体形式存在，催化丝氨酸与tRNA(Ser)的氨酰化反应。其功能异常可导致线粒体翻译缺陷，进而影响呼吸链复合物的组装，最终引发多种临床表型。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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