SART1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SART1是剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的核心组分，参与前体mRNA剪接，并与肿瘤免疫和自身免疫疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SART1 |
|---|---|
| 基因全名 | Squamous Cell Carcinoma Antigen Recognized By T Cells 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.1 |
| NCBI Gene ID | 9092 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9092 |
| Ensembl ID | ENSG00000165416 |
| UniProt ID | O43290 |
| OMIM ID | 605189 |
| HGNC ID | 10560 |
| 基因别名 | HASPB, SART1-1, SART1-2, SNRNP110, U4/U6.U5 snRNP 110 kDa protein |
基因功能与研究简介
SART1基因编码剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的110 kDa亚基，是前体mRNA剪接所必需的核心组分。该蛋白参与剪接体的组装和催化活性，对细胞正常功能至关重要。SART1最初被鉴定为鳞状细胞癌抗原，可被细胞毒性T淋巴细胞识别，提示其在肿瘤免疫中发挥作用。此外，SART1基因突变与常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（RP）相关，并可能参与自身免疫疾病的发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa） | SART1基因纯合或复合杂合突变导致剪接体功能异常，影响视网膜细胞存活，引起进行性视网膜变性。 | 已明确致病（OMIM） |
| 肿瘤免疫 | SART1作为肿瘤抗原，可被T细胞识别，参与抗肿瘤免疫应答。 | 具有较强研究证据（PMID: 7539509） |
| 自身免疫疾病 | SART1可能作为自身抗原参与某些自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）的发病。 | 潜在关联（PMID: 10438916） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| K562 | 暂无可靠数据 | 慢性粒细胞白血病细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.169C>T (p.Arg57Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function，导致蛋白截短，剪接体功能受损，与视网膜色素变性相关（PMID: 25788563） |
| c.470G>A (p.Arg157His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与视网膜色素变性相关（PMID: 25788563） |
| c.1123A>G (p.Thr375Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性，与视网膜色素变性相关（PMID: 25788563） |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失型突变）：导致SART1蛋白功能丧失或减弱，如无义突变、移码突变等，影响剪接体功能，与视网膜色素变性相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得型突变）：目前暂无明确证据表明SART1存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性突变）：目前暂无明确证据表明SART1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 (spliceosomal complex) | • GO:0000244 (spliceosomal tri-snRNP complex assembly) |
| • GO:0000398 (mRNA splicing | • via spliceosome) |
| • GO:0003723 (RNA binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• hsa03040 (Spliceosome)
• R-HSA-72163 (mRNA Splicing - Major Pathway)
蛋白质功能简介
SART1蛋白（UniProt O43290）是剪接体U4/U6.U5三-snRNP复合物的核心组分，分子量约110 kDa。该蛋白含有多个功能域，包括一个N端的锌指结构域和一个C端的螺旋结构域，参与RNA结合和蛋白质相互作用。SART1在剪接体组装中发挥关键作用，促进U4/U6.U5三-snRNP的形成，并参与催化步骤。此外，SART1还作为肿瘤抗原，在多种肿瘤中表达，可被细胞毒性T淋巴细胞识别。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
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