SART3基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SART3是剪接体组装和去泛素化过程中的关键调控因子，参与多种肿瘤和遗传性疾病的发生发展。
基因信息卡
| 基因符号 | SART3 |
|---|---|
| 基因全名 | Spliceosome Associated Factor 3, U4/U6 Recycling Protein |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 12q23.2 |
| NCBI Gene ID | 9733 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9733 |
| Ensembl ID | ENSG00000110931 |
| UniProt ID | Q15020 |
| OMIM ID | 611684 |
| HGNC ID | 10490 |
| 基因别名 | TIP110, p110, SART3-110 |
基因功能与研究简介
SART3（剪接体相关因子3，U4/U6回收蛋白）是RNA剪接和去泛素化过程中的关键调控因子。它参与U4/U6 snRNP的回收和组装，并通过与去泛素化酶USP15等相互作用调节蛋白质稳定性。SART3在多种肿瘤中表达异常，与肿瘤发生、发展和预后相关。此外，SART3突变与某些遗传性疾病有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SART3在肝细胞癌中高表达，可能通过调控RNA剪接和去泛素化促进肿瘤增殖和转移。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SART3表达水平与乳腺癌的侵袭性和不良预后相关，可能通过影响剪接因子活性参与肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 前列腺癌 | SART3在前列腺癌中表达上调，可能通过调控雄激素受体信号通路影响肿瘤生长。 | 潜在关联 |
| 肺癌 | SART3在非小细胞肺癌中表达升高，与肿瘤分期和淋巴结转移相关。 | 潜在关联 |
| 遗传性神经发育障碍 | SART3基因突变与智力障碍和发育迟缓相关，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| PC3 | 暂无可靠数据 | 前列腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Lys412Glu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.567_568del (p.Glu190fs) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.890C>T (p.Pro297Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SART3功能缺失突变可能导致剪接体组装异常，影响细胞增殖和凋亡，与肿瘤发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明SART3存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
SART3显性负性突变可能干扰正常蛋白功能，但具体机制尚不明确。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005681 | • GO:0006397 |
| • GO:0006513 | • GO:0005634 |
| • GO:0005515 |
相关通路
• hsa03040
• hsa04120
蛋白质功能简介
SART3蛋白由963个氨基酸组成，包含一个N端的锌指结构域和C端的HEAT重复序列。它作为U4/U6 snRNP循环的适配器，与USP15等去泛素化酶相互作用，调节底物蛋白的泛素化状态。SART3在细胞核中定位，参与pre-mRNA剪接和基因表达调控。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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