SASS6基因｜中心粒组装、小头畸形与突变研究
SASS6是中心粒蛋白，其突变与原发性小头畸形相关，是细胞分裂和神经发育的关键调控因子。
基因信息卡
| 基因符号 | SASS6 |
|---|---|
| 基因全名 | SAS-6 centriolar assembly protein |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p21.2 |
| NCBI Gene ID | 163786 ncbi.nlm.nih.gov/gene/163786 |
| Ensembl ID | ENSG00000156875 |
| UniProt ID | Q6UVJ0 |
| OMIM ID | 609321 |
| HGNC ID | 25403 |
| 基因别名 | SAS6, SAS-6, FLJ22021 |
基因功能与研究简介
SASS6（SAS-6 centriolar assembly protein）编码中心粒组装蛋白，是中心体复制和纤毛形成的关键因子。SASS6在细胞分裂中参与中心粒的早期组装，其功能异常可导致中心体数目异常，进而影响神经发育。SASS6基因突变与常染色体隐性遗传的原发性小头畸形（MCPH）相关，尤其是MCPH14型。此外，SASS6在多种癌症中表达异常，可能参与肿瘤发生。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 原发性小头畸形-14型（MCPH14） | SASS6突变导致中心粒组装缺陷，影响神经祖细胞增殖，引起小头畸形。 | 已明确致病（OMIM） |
| 癌症（多种类型） | SASS6表达异常与中心体扩增相关，可能促进肿瘤发生，但具体机制尚在研究中。 | 潜在关联（COSMIC） |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚肾细胞系 |
| U2OS | 暂无可靠数据 | 骨肉瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1499A>G (p.Tyr500Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与MCPH14相关 |
| c.1690C>T (p.Arg564Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与MCPH14相关 |
| c.2173C>T (p.Arg725Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，与MCPH14相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SASS6突变导致蛋白功能丧失或减弱，影响中心粒组装，导致细胞分裂异常。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005814 (centriole) | • GO:0005815 (microtubule organizing center) |
| • GO:0007099 (centriole replication) | • GO:0005515 (protein binding) |
相关通路
• Centrosome cycle (Reactome: R-HSA-68877)
• Cell Cycle (KEGG: hsa04110)
蛋白质功能简介
SASS6蛋白是中心粒组装的核心成分，在细胞周期中调控中心粒的复制。它包含一个N端结构域和卷曲螺旋结构域，参与形成中心粒的九重对称结构。SASS6功能异常导致中心粒数目异常，影响有丝分裂和纤毛形成，与原发性小头畸形和癌症相关。
联系电话