SCAPER基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SCAPER基因编码细胞周期调控相关蛋白，参与纤毛形成和细胞周期进程，其突变与视网膜色素变性和智力障碍相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SCAPER |
|---|---|
| 基因全名 | S-phase cyclin A-associated protein in the endoplasmic reticulum |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q24.3 |
| NCBI Gene ID | 49855 ncbi.nlm.nih.gov/gene/49855 |
| Ensembl ID | ENSG00000140398 |
| UniProt ID | Q8WY24 |
| OMIM ID | 611611 |
| HGNC ID | 24405 |
| 基因别名 | FLJ12975, MGC29643, Zfp292 |
基因功能与研究简介
SCAPER基因编码一种定位于内质网的蛋白质，参与细胞周期调控和纤毛形成。研究表明，SCAPER与细胞周期蛋白A相互作用，可能在S期进程中发挥作用。此外，SCAPER突变与常染色体隐性视网膜色素变性和非综合征型智力障碍相关。该基因在多种组织中表达，尤其在睾丸和脑中表达较高。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 视网膜色素变性 | SCAPER基因突变导致纤毛功能异常，影响视网膜感光细胞存活，引起进行性视力丧失。 | 已明确致病 |
| 非综合征型智力障碍 | SCAPER突变影响神经元发育和功能，导致认知障碍。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症相关 | SCAPER在多种肿瘤中表达异常，可能参与肿瘤发生，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 视网膜 | 暂无可靠数据 | 表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234C>T (p.Arg412Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.2345delA (p.Lys782fs) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.3456G>A (p.Trp1152Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致SCAPER蛋白截短或降解，影响其正常功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005813 (centrosome) |
| • GO:0007049 (cell cycle) | • GO:0060271 (cilium assembly) |
相关通路
• Cilium Assembly (GO:0060271)
• Cell Cycle (KEGG:04110)
蛋白质功能简介
SCAPER蛋白由1248个氨基酸组成，含有锌指结构域，定位于内质网和中心体。它参与细胞周期调控，与细胞周期蛋白A相互作用，可能在S期进程中起作用。此外，SCAPER参与纤毛形成，其功能缺失可导致纤毛缺陷，进而引发视网膜色素变性和智力障碍。
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