SCARF2基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SCARF2编码清道夫受体F2，参与凋亡细胞清除和脂质代谢，其突变与Van den Ende-Gupta综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SCARF2 |
|---|---|
| 基因全名 | scavenger receptor class F member 2 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q11.21 |
| NCBI Gene ID | 91179 ncbi.nlm.nih.gov/gene/91179 |
| Ensembl ID | ENSG00000100077 |
| UniProt ID | Q96GP2 |
| OMIM ID | 613619 |
| HGNC ID | 19869 |
| 基因别名 | SREC-II, SREC2, SREPCR |
基因功能与研究简介
SCARF2（清道夫受体F2）是清道夫受体家族成员，主要表达于内皮细胞和巨噬细胞，参与凋亡细胞的清除、脂质代谢和细胞黏附。其突变与Van den Ende-Gupta综合征（VDEGS）相关，该综合征以骨骼异常和面部畸形为特征。SCARF2在血管发育和免疫调节中可能发挥重要作用。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| Van den Ende-Gupta综合征 | SCARF2基因突变导致功能丧失，影响凋亡细胞清除和血管发育，导致骨骼和面部异常。 | 已明确致病 |
| 动脉粥样硬化 | SCARF2参与脂质摄取和炎症反应，可能影响动脉粥样硬化进程，但证据尚不充分。 | 潜在关联 |
| 癌症 | SCARF2在肿瘤微环境中的表达可能影响肿瘤进展，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 人脐静脉内皮细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 巨噬细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1129C>T (p.Arg377*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1471delC (p.Leu491Trpfs*13) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致SCARF2蛋白截短或降解，影响其清除凋亡细胞和脂质代谢的功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SCARF2存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SCARF2存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005044 (scavenger receptor activity) | • GO:0005886 (plasma membrane) |
| • GO:0006910 (phagocytosis | • engulfment) |
| • GO:0007155 (cell adhesion) |
相关通路
• Phagocytosis (Reactome: R-HSA-1236974)
• Lipid metabolism (Reactome: R-HSA-556833)
蛋白质功能简介
SCARF2蛋白是清道夫受体家族成员，包含多个EGF样结构域和跨膜区，主要在内皮细胞和巨噬细胞中表达。它参与识别和清除凋亡细胞、氧化低密度脂蛋白等配体，调节脂质代谢和炎症反应。SCARF2的突变可能导致其功能丧失，进而影响血管发育和骨骼形成，与Van den Ende-Gupta综合征相关。
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