SCCPDH基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SCCPDH编码线粒体酶Saccharopine脱氢酶，参与赖氨酸降解，其突变可能导致高赖氨酸血症等代谢紊乱。
基因信息卡
| 基因符号 | SCCPDH |
|---|---|
| 基因全名 | saccharopine dehydrogenase (putative) |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q24.1 |
| NCBI Gene ID | 51097 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51097 |
| Ensembl ID | ENSG00000143621 |
| UniProt ID | Q8NBX0 |
| OMIM ID | 暂无可靠数据 |
| HGNC ID | 24271 |
| 基因别名 | CGI-49, MGC26577 |
基因功能与研究简介
SCCPDH基因编码saccharopine脱氢酶（Saccharopine dehydrogenase, SDH），该酶定位于线粒体，参与赖氨酸降解途径，催化saccharopine转化为2-aminoadipate 6-semialdehyde和谷氨酸。该基因突变可能导致高赖氨酸血症等代谢紊乱。目前，关于SCCPDH的疾病关联研究有限，但已有证据表明其功能异常与赖氨酸代谢障碍相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 高赖氨酸血症 | SCCPDH基因突变导致saccharopine脱氢酶活性降低，影响赖氨酸降解，导致体内赖氨酸水平升高。 | ClinVar有致病性变异记录，但证据等级有限 |
| 暂无明确疾病关联 | 暂无可靠数据 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1001C>T (p.Thr334Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致saccharopine脱氢酶活性降低或缺失，影响赖氨酸降解。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005739 (mitochondrion) | • GO:0003824 (catalytic activity) |
| • GO:0006559 (L-lysine catabolic process) | • GO:0016620 (oxidoreductase activity |
| • acting on the aldehyde or oxo group of donors | • NAD or NADP as acceptor) |
相关通路
• Lysine degradation (KEGG: hsa00310)
蛋白质功能简介
SCCPDH编码的蛋白质是saccharopine脱氢酶，属于线粒体酶，参与赖氨酸降解途径。该酶催化saccharopine的氧化脱氢反应，生成2-aminoadipate 6-semialdehyde和谷氨酸。该蛋白在肝脏和肾脏中表达较高，但具体表达数据暂无可靠nTPM值。
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