SCRT1基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SCRT1（Snail家族转录抑制因子1）在神经发育和癌症中发挥关键作用，是研究转录调控和疾病机制的重要靶点。
基因信息卡
| 基因符号 | SCRT1 |
|---|---|
| 基因全名 | snail family transcriptional repressor 1 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q24 |
| NCBI Gene ID | 4193 ncbi.nlm.nih.gov/gene/4193 |
| Ensembl ID | ENSG00000163823 |
| UniProt ID | Q9BWW7 |
| OMIM ID | 607779 |
| HGNC ID | 10497 |
| 基因别名 | ZNF898, SCRT, Snail-related zinc finger protein |
基因功能与研究简介
SCRT1基因编码Snail家族转录抑制因子1，属于锌指转录因子家族。该蛋白在神经发育中发挥关键作用，参与调控神经嵴细胞的迁移和分化。此外，SCRT1在多种癌症中异常表达，可能通过调控上皮-间质转化（EMT）影响肿瘤侵袭和转移。SCRT1的突变和表达异常与多种疾病相关，是癌症研究和神经发育研究的重要靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经嵴相关疾病 | SCRT1在神经嵴细胞发育中起关键作用，其功能异常可能导致神经嵴相关疾病，如先天性巨结肠等。 | 暂无明确证据 |
| 癌症 | SCRT1在多种癌症中表达异常，可能通过调控EMT促进肿瘤侵袭和转移。 | 具有较强研究证据 |
| 其他潜在关联 | SCRT1可能与其他神经系统疾病相关，但具体机制尚不明确。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脊髓 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 宫颈癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| 其他细胞系 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致Loss of Function |
| c.456G>A (p.Trp152Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致Loss of Function |
| c.789delC (p.Pro264LeufsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失突变，导致SCRT1蛋白功能丧失或减弱，可能影响神经发育或促进肿瘤发生。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003677 DNA binding | • GO:0000978 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding |
| • GO:0001227 DNA-binding transcription repressor activity | • RNA polymerase II-specific |
| • GO:0005634 nucleus | • GO:0006355 regulation of transcription |
| • DNA-templated | • GO:0006357 regulation of transcription by RNA polymerase II |
| • GO:0007275 multicellular organism development | • GO:0007399 nervous system development |
| • GO:0010628 positive regulation of gene expression | • GO:0010629 negative regulation of gene expression |
相关通路
• Epithelial to mesenchymal transition (EMT) pathway
• Neural crest differentiation pathway
蛋白质功能简介
SCRT1蛋白属于Snail家族转录抑制因子，包含锌指结构域，能够结合DNA并抑制靶基因转录。在神经发育中，SCRT1调控神经嵴细胞的迁移和分化；在癌症中，SCRT1可能通过调控EMT促进肿瘤侵袭和转移。其表达和功能异常与多种疾病相关，是潜在的治疗靶点。
联系电话