SDHAF4基因｜功能、疾病关联、突变与表达研究
SDHAF4是线粒体呼吸链复合体II组装的关键因子，其突变可能导致线粒体功能障碍。
基因信息卡
| 基因符号 | SDHAF4 |
|---|---|
| 基因全名 | Succinate dehydrogenase complex assembly factor 4 |
| 基因类型 | 蛋白编码基因 |
| 染色体位置 | 6q16.1 |
| NCBI Gene ID | 118812 ncbi.nlm.nih.gov/gene/118812 |
| Ensembl ID | ENSG00000112210 |
| UniProt ID | Q5VXU1 |
| OMIM ID | 616918 |
| HGNC ID | 28223 |
| 基因别名 | C6orf57, SDH6, MC2DN5 |
基因功能与研究简介
SDHAF4（琥珀酸脱氢酶复合物组装因子4）是线粒体呼吸链复合体II（琥珀酸脱氢酶）的组装因子，参与复合体II的组装和稳定。该基因突变可能导致线粒体复合体II缺乏，进而引发一系列线粒体疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 线粒体复合体II缺乏症 | SDHAF4突变导致复合体II组装异常，影响能量代谢，导致多系统疾病。 | OMIM |
| Leigh综合征 | 部分SDHAF4突变与Leigh综合征相关，表现为神经退行性病变。 | OMIM |
| 脑病 | SDHAF4突变可导致脑病，表现为发育迟缓、肌张力低下等。 | ClinVar |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 暂无 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 暂无 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1A>G (p.Met1Val) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.2T>C (p.Met1Thr) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
| c.3G>A (p.Met1Ile) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白翻译起始，导致功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SDHAF4突变通常导致功能丧失，影响复合体II组装，导致酶活性降低。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005743 - mitochondrial inner membrane | • GO:0006099 - tricarboxylic acid cycle |
| • GO:0008177 - succinate dehydrogenase (ubiquinone) activity | • GO:0006091 - generation of precursor metabolites and energy |
| • GO:0005739 - mitochondrion |
相关通路
• hsa00020 - Citrate cycle (TCA cycle)
• hsa00190 - Oxidative phosphorylation
• hsa01100 - Metabolic pathways
蛋白质功能简介
SDHAF4蛋白是线粒体复合体II的组装因子，参与复合体II的组装和稳定。该蛋白位于线粒体内膜，与SDHA、SDHB等亚基相互作用，确保复合体II的正确组装和功能。
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