SDR16C5基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SDR16C5（短链脱氢酶/还原酶家族16C成员5）是一种参与类固醇代谢的酶，其表达异常与多种癌症及代谢性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SDR16C5 |
|---|---|
| 基因全名 | short chain dehydrogenase/reductase family 16C member 5 |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 8q12.1 |
| NCBI Gene ID | 195814 ncbi.nlm.nih.gov/gene/195814 |
| Ensembl ID | ENSG00000188690 |
| UniProt ID | Q8N3Y7 |
| OMIM ID | 615792 |
| HGNC ID | 30324 |
| 基因别名 | DKFZp686K168, FLJ39502, MGC138499, MGC142044, RDHE2, SDR16C5 |
基因功能与研究简介
SDR16C5基因编码短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族成员，该酶参与类固醇激素的代谢，特别是视黄醇（维生素A）的氧化还原反应。SDR16C5在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和生殖器官中水平较高。研究表明，SDR16C5的表达异常与某些癌症（如肝癌、肾癌）和代谢性疾病（如肥胖、糖尿病）相关，但其具体功能机制仍在研究中。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 肝细胞癌 | SDR16C5在肝癌组织中表达下调，可能通过影响类固醇代谢和细胞增殖参与肿瘤发生。 | 较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | SDR16C5在肾癌中表达异常，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肥胖 | SDR16C5在脂肪组织中的表达与肥胖相关，可能参与脂质代谢调节。 | 潜在关联 |
| 2型糖尿病 | SDR16C5表达水平与胰岛素敏感性相关，可能影响糖脂代谢。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| 786-O | 暂无可靠数据 | 肾癌细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.456G>A (p.Val152Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SDR16C5蛋白活性降低或丧失，可能影响类固醇代谢，与疾病发生相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明SDR16C5存在此类突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：目前暂无明确证据表明SDR16C5存在此类突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0016491 (oxidoreductase activity) | • GO:0005575 (cellular_component) |
| • GO:0008152 (metabolic process) |
相关通路
• Retinol metabolism (KEGG: hsa00830)
• Steroid hormone biosynthesis (KEGG: hsa00140)
蛋白质功能简介
SDR16C5蛋白属于短链脱氢酶/还原酶（SDR）家族，定位于细胞质，可能参与视黄醇和类固醇激素的代谢。该蛋白含有NAD(P)结合域和催化活性位点，能够催化氧化还原反应。SDR16C5在多种组织中表达，其表达水平受激素和代谢状态调节。
联系电话