SDS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SDS基因编码丝氨酸脱水酶，参与氨基酸代谢，其突变可导致丝氨酸缺乏综合征。
基因信息卡
| 基因符号 | SDS |
|---|---|
| 基因全名 | serine dehydratase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 12q24.13 |
| NCBI Gene ID | 10993 ncbi.nlm.nih.gov/gene/10993 |
| Ensembl ID | ENSG00000135094 |
| UniProt ID | P20132 |
| OMIM ID | 182170 |
| HGNC ID | 10684 |
| 基因别名 | SDH |
基因功能与研究简介
SDS基因编码丝氨酸脱水酶（Serine dehydratase），该酶催化L-丝氨酸和L-苏氨酸的脱氨基反应，生成丙酮酸和氨，参与氨基酸代谢和糖异生过程。SDS主要在肝脏和肾脏中高表达，在氨基酸代谢中发挥重要作用。SDS基因突变可导致丝氨酸缺乏综合征（Serine deficiency syndrome），表现为神经系统发育异常。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 丝氨酸缺乏综合征 | SDS基因突变导致丝氨酸脱水酶活性降低或缺失，影响丝氨酸代谢，导致丝氨酸缺乏，进而影响神经系统的发育和功能。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 胚胎肾细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.100C>T (p.Arg34Ter) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.200A>G (p.Asp67Gly) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
Loss of Function（功能缺失）：突变导致蛋白功能丧失或显著降低，如无义突变导致的截短蛋白。
Gain of Function（功能获得，GOF）
Gain of Function（功能获得）：目前暂无明确证据表明SDS基因存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
Dominant Negative（显性负性）：目前暂无明确证据表明SDS基因存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004794 (L-serine ammonia-lyase activity) | • GO:0006545 (glycine metabolic process) |
| • GO:0006564 (L-serine biosynthetic process) | • GO:0005737 (cytoplasm) |
相关通路
• Glycine
• serine and threonine metabolism (hsa00260)
蛋白质功能简介
SDS基因编码的丝氨酸脱水酶（Serine dehydratase）是一种吡哆醛磷酸（PLP）依赖性酶，主要催化L-丝氨酸和L-苏氨酸的脱氨基反应，生成丙酮酸和氨。该酶在肝脏和肾脏中高表达，参与氨基酸代谢和糖异生。SDS蛋白由326个氨基酸组成，分子量约为35 kDa。
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