SEA基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SEA基因编码一种受体酪氨酸激酶，参与细胞增殖、分化与存活，其异常与多种癌症相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEA |
|---|---|
| 基因全名 | SEA receptor tyrosine kinase |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 11q13.3 |
| NCBI Gene ID | 6774 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6774 |
| Ensembl ID | ENSG00000138796 |
| UniProt ID | P36888 |
| OMIM ID | 164860 |
| HGNC ID | 10657 |
| 基因别名 | SEA, Proto-oncogene tyrosine-protein kinase MER, c-mer, MERTK |
基因功能与研究简介
SEA基因编码一种受体酪氨酸激酶，属于TAM受体家族（TYRO3、AXL、MERTK）。该蛋白参与细胞增殖、分化、存活和凋亡的调控，通过激活下游信号通路如PI3K/AKT和MAPK/ERK发挥作用。SEA在多种组织中表达，尤其在巨噬细胞和自然杀伤细胞中高表达，参与免疫调节和吞噬作用。SEA的异常表达或突变与多种癌症（如白血病、肺癌、黑色素瘤）的发生发展相关，是潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 急性髓系白血病 | SEA基因突变或过表达导致细胞增殖和存活信号增强，促进白血病发生。 | 较强研究证据 |
| 非小细胞肺癌 | SEA过表达与肿瘤侵袭和转移相关，可能通过激活AKT通路。 | 较强研究证据 |
| 黑色素瘤 | SEA表达上调与肿瘤进展和不良预后相关。 | 潜在关联 |
| 胃癌 | SEA表达异常与胃癌细胞增殖和迁移有关。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞白血病细胞系 |
| Jurkat | 暂无可靠数据 | T细胞白血病细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2300A>G (p.Asn767Ser) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响激酶活性 |
| c.1901T>C (p.Leu634Pro) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构 |
| c.1234delC (p.Leu412TrpfsTer5) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SEA蛋白激酶活性降低或丧失，可能影响正常信号传导，与某些疾病相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：增强SEA激酶活性或下游信号，促进细胞增殖和存活，与癌症相关。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰野生型SEA的功能，可能抑制正常信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004713 (protein tyrosine kinase activity) | • GO:0005524 (ATP binding) |
| • GO:0016021 (integral component of membrane) | • GO:0007169 (transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway) |
| • GO:0046777 (protein autophosphorylation) |
相关通路
• PI3K-Akt signaling pathway (hsa04151)
• MAPK signaling pathway (hsa04010)
• Phagocytosis (hsa04145)
蛋白质功能简介
SEA蛋白是一种单次跨膜受体酪氨酸激酶，由胞外配体结合域、跨膜域和胞内激酶域组成。其配体包括Gas6和Protein S，结合后诱导受体二聚化和自磷酸化，激活下游信号通路。SEA在免疫细胞中高表达，参与凋亡细胞清除和免疫耐受。在肿瘤中，SEA过表达或突变可促进肿瘤细胞存活、侵袭和转移。
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| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
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