SEH1L基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SEH1L是Nup107-160核孔复合体的重要组成部分，参与核质运输、有丝分裂和基因组稳定性调控，与多种癌症和发育异常相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEH1L |
|---|---|
| 基因全名 | SEH1 like nucleoporin |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 18q11.2 |
| NCBI Gene ID | 81929 ncbi.nlm.nih.gov/gene/81929 |
| Ensembl ID | ENSG00000141425 |
| UniProt ID | Q96EE3 |
| OMIM ID | 609263 |
| HGNC ID | 25573 |
| 基因别名 | SEH1, SEH1A, bA350J14.2 |
基因功能与研究简介
SEH1L（SEH1 like nucleoporin）基因编码核孔复合体（NPC）的组成部分，属于Nup107-160亚复合体。该蛋白参与核质运输、有丝分裂纺锤体组装、DNA损伤修复和基因组稳定性维持。SEH1L在多种组织中表达，其异常表达与多种癌症（如乳腺癌、肺癌、结直肠癌）和发育异常相关。研究表明，SEH1L通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发生发展，可能作为潜在的药物靶点。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 乳腺癌 | SEH1L过表达促进细胞增殖和迁移，可能通过影响核质运输和基因组稳定性 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SEH1L表达上调与不良预后相关，可能参与肿瘤侵袭和转移 | 较强研究证据 |
| 结直肠癌 | SEH1L表达异常与肿瘤分期和淋巴结转移相关 | 潜在关联 |
| 发育异常 | SEH1L突变可能导致核孔复合体功能缺陷，影响胚胎发育 | 暂无明确证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 结肠 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123A>G (p.Ile41Met) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.456C>T (p.Pro152Leu) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白稳定性或相互作用 |
| c.789delC (p.Arg264Alafs*23) | 移码突变 | 暂无可靠数据 | 导致截短蛋白，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SEH1L蛋白功能丧失或降低，可能影响核孔复合体组装和核质运输，进而影响细胞周期和基因组稳定性。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：目前暂无明确证据表明SEH1L存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负效突变：可能通过干扰核孔复合体正常组装，产生显性负效应，但具体证据不足。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005643 (nuclear pore) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006997 (nucleus organization) | • GO:0007059 (chromosome segregation) |
| • GO:0006974 (DNA damage response) |
相关通路
• Nucleocytoplasmic transport (Reactome: R-HSA-9613829)
• Cell Cycle
• Mitotic (Reactome: R-HSA-69278)
• DNA Repair (Reactome: R-HSA-73894)
蛋白质功能简介
SEH1L蛋白是核孔复合体（NPC）的组成部分，属于Nup107-160亚复合体。该蛋白含有WD40重复结构域，参与蛋白质-蛋白质相互作用。SEH1L在核质运输、有丝分裂纺锤体组装、DNA损伤修复和基因组稳定性维持中发挥重要作用。其表达异常与多种癌症相关，可能通过调控细胞周期和凋亡影响肿瘤发生发展。
相关产品
| 产品名称 | 货号 | 物种 | 基因 ID |
|---|
联系电话