SELE基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SELE编码E-选择素，是炎症反应中白细胞与内皮细胞黏附的关键分子，参与多种炎症性疾病和肿瘤转移。
基因信息卡
| 基因符号 | SELE |
|---|---|
| 基因全名 | selectin E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1q24.2 |
| NCBI Gene ID | 6401 ncbi.nlm.nih.gov/gene/6401 |
| Ensembl ID | ENSG00000007908 |
| UniProt ID | P16581 |
| OMIM ID | 131210 |
| HGNC ID | 10718 |
| 基因别名 | ELAM1, ESEL, CD62E, LECAM2 |
基因功能与研究简介
SELE基因编码E-选择素，属于选择素家族，是一种细胞黏附分子，主要表达于细胞因子激活的内皮细胞。E-选择素介导白细胞与内皮细胞的初始黏附，在炎症反应、免疫监视和肿瘤转移中发挥重要作用。其表达受NF-κB等转录因子调控，可溶性E-选择素（sE-selectin）水平可作为炎症和血管疾病的生物标志物。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 动脉粥样硬化 | SELE表达上调促进白细胞黏附于血管内皮，参与动脉粥样硬化斑块形成。 | 具有较强研究证据 |
| 炎症性肠病 | SELE在肠道炎症组织中高表达，介导白细胞浸润，加重炎症反应。 | 具有较强研究证据 |
| 肿瘤转移 | SELE在肿瘤血管内皮高表达，促进循环肿瘤细胞黏附，参与转移过程。 | 具有较强研究证据 |
| 糖尿病血管病变 | 高血糖诱导SELE表达，导致内皮功能障碍和血管并发症。 | 潜在关联 |
| 类风湿关节炎 | SELE在滑膜血管内皮表达增加，促进炎症细胞浸润。 | 具有较强研究证据 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 血管内皮 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 骨髓 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC（人脐静脉内皮细胞） | 暂无可靠数据 | 细胞因子刺激后表达显著上调 |
| HMEC-1（人微血管内皮细胞） | 暂无可靠数据 | TNF-α诱导后表达增加 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs5361（Ser128Arg） | SNP | 人群频率约10% | 可能影响E-选择素与配体结合，与炎症性疾病易感性相关 |
| rs5355（Leu554Phe） | SNP | 人群频率约5% | 可能影响蛋白结构，与冠心病风险相关 |
| rs3917406（-A/C） | 启动子变异 | 人群频率约15% | 可能影响转录活性，与炎症反应强度相关 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155（细胞黏附） | • GO:0005515（蛋白结合） |
| • GO:0005886（质膜） | • GO:0005615（细胞外空间） |
| • GO:0006954（炎症反应） | • GO:0007157（异型细胞-细胞黏附） |
相关通路
• hsa04670（白细胞跨内皮迁移）
• hsa04614（肾素-血管紧张素系统）
• hsa05144（疟疾）
• hsa05200（癌症通路）
蛋白质功能简介
E-选择素（CD62E）是一种I型跨膜糖蛋白，由SELE基因编码。其结构包含N端C型凝集素结构域、EGF样结构域、6个补体调控蛋白重复序列、跨膜区和胞内尾。E-选择素主要表达于炎症因子（如TNF-α、IL-1β）激活的内皮细胞表面，介导白细胞滚动和黏附。可溶性E-选择素（sE-selectin）由胞外域脱落产生，在血清中可检测，作为内皮激活和炎症的生物标志物。
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