SELENBP1基因｜基因功能、疾病关联、突变与表达研究
SELENBP1编码硒结合蛋白1，参与硫化氢代谢、氧化还原调控及肿瘤抑制，与多种癌症及代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SELENBP1 |
|---|---|
| 基因全名 | selenium binding protein 1 |
| 基因类型 | protein coding |
| 染色体位置 | 1q21.3 |
| NCBI Gene ID | 8991 ncbi.nlm.nih.gov/gene/8991 |
| Ensembl ID | ENSG00000143416 |
| UniProt ID | Q13228 |
| OMIM ID | 606183 |
| HGNC ID | 10719 |
| 基因别名 | SBP56, hSBP, SP56, HEL-S-11p |
基因功能与研究简介
SELENBP1（硒结合蛋白1）基因编码一种定位于细胞质和线粒体的蛋白质，最初被鉴定为硒结合蛋白，但后续研究表明其具有甲硫氨酸-R-亚砜还原酶活性，参与硫化氢的生成和氧化还原调控。SELENBP1在多种组织中表达，尤其在肝脏、肾脏和睾丸中高表达。研究表明SELENBP1在多种癌症中表达下调，发挥肿瘤抑制作用，并与细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭相关。此外，SELENBP1还参与硫化氢代谢，与硫化氢相关的生理和病理过程有关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 结直肠癌 | SELENBP1表达下调与结直肠癌的发生发展相关，可能通过影响细胞增殖和凋亡发挥作用。 | 较强研究证据 |
| 胃癌 | SELENBP1在胃癌组织中表达降低，与肿瘤分期和预后相关。 | 较强研究证据 |
| 肺癌 | SELENBP1表达下调与肺癌的进展和不良预后相关。 | 较强研究证据 |
| 乳腺癌 | SELENBP1在乳腺癌中表达下调，可能作为抑癌基因。 | 较强研究证据 |
| 肝细胞癌 | SELENBP1表达降低与肝细胞癌的侵袭和转移相关。 | 较强研究证据 |
| 硫化氢代谢异常 | SELENBP1作为甲硫氨酸-R-亚砜还原酶，参与硫化氢生成，其功能异常可能导致硫化氢代谢紊乱。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 乳腺 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.586G>A (p.Gly196Ser) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
| c.1003C>T (p.Arg335Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但临床意义未明 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SELENBP1功能缺失突变可能导致其抑癌功能丧失，促进肿瘤发生发展。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前尚无明确证据表明SELENBP1存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前尚无明确证据表明SELENBP1存在显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0004601 (peroxiredoxin activity) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0005737 (cytoplasm) | • GO:0005739 (mitochondrion) |
| • GO:0006801 (superoxide metabolic process) | • GO:0016491 (oxidoreductase activity) |
| • GO:0042802 (identical protein binding) | • GO:0043021 (ribonucleoprotein complex binding) |
| • GO:0046872 (metal ion binding) | • GO:0055114 (oxidation-reduction process) |
相关通路
• hsa04932 (Non-alcoholic fatty liver disease)
• hsa05034 (Alcoholism)
• hsa05200 (Pathways in cancer)
• hsa05210 (Colorectal cancer)
• hsa05212 (Pancreatic cancer)
• hsa05215 (Prostate cancer)
• hsa05219 (Bladder cancer)
• hsa05222 (Small cell lung cancer)
• hsa05223 (Non-small cell lung cancer)
• hsa05225 (Hepatocellular carcinoma)
蛋白质功能简介
SELENBP1蛋白（UniProt Q13228）由472个氨基酸组成，分子量约52 kDa。该蛋白具有甲硫氨酸-R-亚砜还原酶活性，能够还原甲硫氨酸亚砜，参与硫化氢的生成。SELENBP1定位于细胞质和线粒体，参与氧化还原调控、细胞增殖、凋亡和迁移等过程。在多种肿瘤中表达下调，发挥抑癌作用。此外，SELENBP1还参与硫化氢代谢，与硫化氢相关的生理和病理过程有关。
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