SELENOI基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SELENOI基因编码乙醇胺磷酸转移酶，参与磷脂合成，其突变与遗传性痉挛性截瘫相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SELENOI |
|---|---|
| 基因全名 | Selenoprotein I |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 2p23.3 |
| NCBI Gene ID | 85465 ncbi.nlm.nih.gov/gene/85465 |
| Ensembl ID | ENSG00000103319 |
| UniProt ID | Q9C0D5 |
| OMIM ID | 607915 |
| HGNC ID | 29385 |
| 基因别名 | SELI, hSELI, EPT1 |
基因功能与研究简介
SELENOI基因编码硒蛋白I，是一种乙醇胺磷酸转移酶，催化磷脂酰乙醇胺合成中的关键步骤。该酶在多种组织中表达，尤其在脑和睾丸中高表达。SELENOI突变可导致遗传性痉挛性截瘫，影响神经功能。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 遗传性痉挛性截瘫 | SELENOI基因突变导致酶活性降低，影响磷脂合成，进而损害神经元功能，导致痉挛性截瘫。 | 已明确致病 |
| 癌症相关 | 暂无明确证据表明SELENOI直接参与癌症发生，但某些肿瘤中表达异常，需进一步研究。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 其他组织 | 暂无可靠数据 | 广泛表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 常用细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.487C>T (p.Arg163Trp) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响酶活性 |
| c.1043G>A (p.Arg348His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
SELENOI突变导致酶活性降低或丧失，影响磷脂合成，是疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SELENOI存在功能获得性突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SELENOI突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0003841 (1-acylglycerophosphocholine O-acyltransferase activity) | • GO:0008654 (phospholipid biosynthetic process) |
| • GO:0005789 (endoplasmic reticulum membrane) |
相关通路
• Glycerophospholipid biosynthesis (Reactome: R-HSA-1483257)
蛋白质功能简介
SELENOI蛋白是一种内质网相关的乙醇胺磷酸转移酶，参与磷脂酰乙醇胺的从头合成。该蛋白含有硒代半胱氨酸，对酶活性至关重要。SELENOI在脑和睾丸中高表达，提示其在神经和生殖系统中的重要作用。
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