SELENOK基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SELENOK编码内质网硒蛋白K，参与氧化还原调控和免疫细胞功能，与肿瘤及神经退行性疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SELENOK |
|---|---|
| 基因全名 | selenoprotein K |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 58515 ncbi.nlm.nih.gov/gene/58515 |
| Ensembl ID | ENSG00000113845 |
| UniProt ID | Q9Y6D0 |
| OMIM ID | 607915 |
| HGNC ID | 30305 |
| 基因别名 | SELK, HSPC026 |
基因功能与研究简介
SELENOK基因编码硒蛋白K，一种位于内质网（ER）膜上的硒蛋白。该蛋白含有硒代半胱氨酸（Sec），参与氧化还原调控、钙稳态和免疫细胞功能。SELENOK在多种组织中表达，尤其在免疫细胞和肿瘤细胞中高表达。研究表明，SELENOK参与内质网应激反应、细胞凋亡和炎症调控，与肿瘤发生、神经退行性疾病和免疫调节相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SELENOK在多种癌症中表达异常，可能通过调控氧化应激和细胞凋亡影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经退行性疾病 | SELENOK可能参与氧化应激和神经炎症，与阿尔茨海默病等疾病相关。 | 潜在关联 |
| 免疫相关疾病 | SELENOK在T细胞和巨噬细胞中高表达，可能影响免疫应答和炎症。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 淋巴结 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| Jurkat T细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| THP-1单核细胞 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| HepG2肝癌细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.337C>T (p.Arg113Ter) | 无义突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
| c.494G>A (p.Arg165His) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，功能未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
无义突变导致蛋白截短，可能丧失功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0004601 (peroxidase activity) | • GO:0006979 (response to oxidative stress) |
相关通路
• hsa04218 (Cellular senescence)
• hsa04668 (TNF signaling pathway)
蛋白质功能简介
SELENOK蛋白是一种内质网跨膜蛋白，含有硒代半胱氨酸残基，具有抗氧化活性。它参与调控内质网应激、钙稳态和细胞凋亡。在免疫细胞中，SELENOK可能通过调节氧化还原状态影响T细胞活化和细胞因子产生。
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