SELENOM基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SELENOM编码一种内质网定位的硒蛋白，参与氧化还原调控和蛋白质折叠，与神经退行性疾病和代谢疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SELENOM |
|---|---|
| 基因全名 | selenoprotein M |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 22q12.2 |
| NCBI Gene ID | 140606 ncbi.nlm.nih.gov/gene/140606 |
| Ensembl ID | ENSG00000100288 |
| UniProt ID | Q9NZV5 |
| OMIM ID | 610091 |
| HGNC ID | 30396 |
| 基因别名 | SelM, SEPM |
基因功能与研究简介
SELENOM基因编码硒蛋白M，属于硒蛋白家族，含有硒代半胱氨酸（Sec）残基。该蛋白定位于内质网，参与氧化还原调控、蛋白质折叠和钙稳态。SELENOM在脑、甲状腺和睾丸等组织中高表达，与神经退行性疾病、代谢疾病和癌症相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 阿尔茨海默病 | SELENOM表达下调可能加剧氧化应激和Aβ毒性，参与神经退行性过程。 | 较强研究证据 |
| 2型糖尿病 | SELENOM可能通过调节内质网应激和胰岛素信号通路影响糖代谢。 | 潜在关联 |
| 癌症 | SELENOM在多种肿瘤中表达异常，可能通过氧化还原调控影响肿瘤进展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 甲状腺 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| MCF7 | 暂无可靠数据 | 乳腺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.394G>A (p.Val132Met) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白稳定性 |
| c.556C>T (p.Arg186Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响硒代半胱氨酸插入 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变可能导致SELENOM蛋白水平降低或活性丧失，影响氧化还原平衡。
Gain of Function（功能获得，GOF）
目前暂无明确证据表明SELENOM存在功能获得型突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
目前暂无明确证据表明SELENOM存在显性负效应突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0004601 (peroxidase activity) | • GO:0045454 (cell redox homeostasis) |
相关通路
• selenocysteine synthesis pathway
• response to endoplasmic reticulum stress
蛋白质功能简介
SELENOM蛋白由145个氨基酸组成，含有硒代半胱氨酸（Sec）残基，位于内质网腔。其功能涉及氧化还原调控、蛋白质折叠和钙稳态。SELENOM通过其氧化还原活性保护细胞免受氧化应激损伤，并可能参与内质网应激反应。
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