SELENON基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SELENON基因编码硒蛋白N，参与氧化还原调控和钙稳态，其突变与先天性肌病和脊柱僵硬综合征相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SELENON |
|---|---|
| 基因全名 | selenoprotein N |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 1p36.11 |
| NCBI Gene ID | 57190 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57190 |
| Ensembl ID | ENSG00000162434 |
| UniProt ID | Q9NZV5 |
| OMIM ID | 606210 |
| HGNC ID | 30399 |
| 基因别名 | SELN, SEPN1, RSSN |
基因功能与研究简介
SELENON基因编码硒蛋白N（Selenoprotein N），是一种内质网驻留蛋白，参与氧化还原调控和钙稳态。该基因突变与先天性肌病和脊柱僵硬综合征相关。SELENON在骨骼肌、心肌和肺等组织中表达，对肌肉发育和功能至关重要。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 先天性肌病伴脊柱僵硬 | SELENON基因突变导致硒蛋白N功能缺失，影响肌肉发育和功能，导致肌病和脊柱僵硬。 | 已明确致病 |
| 多微轴空病 | SELENON基因突变与多微轴空病相关，表现为肌无力、肌张力低下和运动发育迟缓。 | 已明确致病 |
| 呼吸功能不全 | SELENON基因突变可导致呼吸肌无力，引起呼吸功能不全。 | 已明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 骨骼肌 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 心肌 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| 成肌细胞 | 暂无可靠数据 | 分化过程中表达上调 |
| 肌管 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.713dupA (p.Asn239Lysfs*19) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.943G>A (p.Gly315Arg) | 错义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1395delG (p.Leu466Trpfs*3) | 移码突变 | 罕见 | Loss of Function |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
导致硒蛋白N功能缺失或降低，影响氧化还原调控和钙稳态，是SELENON相关疾病的主要机制。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SELENON突变具有功能获得效应。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SELENON突变具有显性负效应。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005509 (calcium ion binding) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0006816 (calcium ion transport) | • GO:0006979 (response to oxidative stress) |
| • GO:0016020 (membrane) |
相关通路
• Pathway: hsa04217 (Necroptosis)
• Pathway: hsa04020 (Calcium signaling pathway)
蛋白质功能简介
硒蛋白N是一种内质网驻留蛋白，含有硒代半胱氨酸残基，参与氧化还原调控和钙稳态。它在骨骼肌、心肌和肺等组织中表达，对肌肉发育和功能至关重要。SELENON基因突变导致硒蛋白N功能缺失，引起先天性肌病和脊柱僵硬综合征。
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