SELENOS基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SELENOS基因编码内质网中的硒蛋白S，参与未折叠蛋白反应和炎症调控，与糖尿病、心血管疾病及癌症等疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SELENOS |
|---|---|
| 基因全名 | selenoprotein S |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 15q26.3 |
| NCBI Gene ID | 55829 ncbi.nlm.nih.gov/gene/55829 |
| Ensembl ID | ENSG00000131871 |
| UniProt ID | Q9BQE4 |
| OMIM ID | 607918 |
| HGNC ID | 30359 |
| 基因别名 | AD-015, SEPS1, VIMP |
基因功能与研究简介
SELENOS基因编码硒蛋白S，是一种内质网（ER）跨膜蛋白，参与未折叠蛋白反应（UPR）和炎症反应。SELENOS通过其硫氧还蛋白样结构域发挥氧化还原功能，并参与内质网相关蛋白降解（ERAD）过程。该基因在多种组织中表达，尤其在肝脏、脂肪和免疫细胞中高表达。SELENOS的变异与多种疾病相关，包括2型糖尿病、心血管疾病和炎症性疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 2型糖尿病 | SELENOS基因多态性（如rs28665122）影响内质网应激和炎症反应，增加2型糖尿病风险。 | 较强研究证据 |
| 心血管疾病 | SELENOS表达水平与炎症标志物相关，可能参与动脉粥样硬化的发展。 | 潜在关联 |
| 炎症性肠病 | SELENOS在肠道炎症中表达上调，可能参与炎症调控。 | 潜在关联 |
| 癌症 | SELENOS在多种癌症中表达异常，可能通过影响内质网应激和凋亡参与肿瘤发生。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 脂肪组织 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 免疫细胞 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
| THP-1 | 暂无可靠数据 | 单核细胞系 |
| 3T3-L1 | 暂无可靠数据 | 脂肪前体细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| rs28665122 (c.-105G>A) | SNP | 风险等位基因频率约0.3 | 影响启动子活性，可能增加炎症反应 |
| rs4965814 (c.370+144C>T) | SNP | 频率未知 | 可能影响剪接或表达 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
暂无明确证据表明SELENOS的LoF突变导致疾病。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据表明SELENOS的GoF突变。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据表明SELENOS的显性负性突变。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0006954 (inflammatory response) | • GO:0034976 (response to endoplasmic reticulum stress) |
| • GO:0006508 (proteolysis) |
相关通路
• Unfolded Protein Response (UPR)
• Endoplasmic Reticulum-Associated Degradation (ERAD)
蛋白质功能简介
SELENOS蛋白是一种内质网跨膜蛋白，包含一个硫氧还蛋白样结构域，具有氧化还原活性。它参与内质网应激反应，通过调节未折叠蛋白反应和炎症信号通路来维持细胞稳态。SELENOS还参与内质网相关蛋白降解，帮助清除错误折叠的蛋白质。
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