SELENOT基因｜基因功能、疾病关联、突变与基因编辑研究
SELENOT编码硒蛋白T，参与氧化还原调节和神经保护，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SELENOT |
|---|---|
| 基因全名 | selenoprotein T |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3q24 |
| NCBI Gene ID | 51714 ncbi.nlm.nih.gov/gene/51714 |
| Ensembl ID | ENSG00000198837 |
| UniProt ID | P62341 |
| OMIM ID | 607220 |
| HGNC ID | 10725 |
| 基因别名 | SELT, SelT, HSPC026 |
基因功能与研究简介
SELENOT基因编码硒蛋白T，属于硒蛋白家族，含有硒代半胱氨酸（Sec）残基。该蛋白定位于内质网，参与氧化还原调节、钙稳态和神经保护。SELENOT在多种组织中表达，尤其在脑、内分泌腺和睾丸中高表达。研究表明其与神经发育、代谢调控和癌症发生相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 神经发育障碍 | SELENOT突变可能影响蛋白功能，导致氧化应激增加和神经发育异常，但具体机制尚不明确。 | 暂无明确证据 |
| 2型糖尿病 | SELENOT表达水平与胰岛素分泌和血糖调节相关，可能参与β细胞功能调控。 | 具有较强研究证据 |
| 癌症 | SELENOT在多种肿瘤中表达异常，可能通过调节氧化还原状态影响肿瘤发生发展。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 胰腺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肝脏 | 暂无可靠数据 | 低表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| INS-1 | 暂无可靠数据 | 大鼠胰岛素瘤细胞系 |
| HepG2 | 暂无可靠数据 | 肝癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.123C>T (p.Arg41Cys) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白结构，导致功能改变 |
| c.456delA (p.Lys152fs) | 移码突变 | 罕见 | 导致蛋白截短，可能丧失功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变，如移码突变导致蛋白截短，可能丧失硒蛋白T的氧化还原功能。
Gain of Function（功能获得，GOF）
暂无明确证据。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
暂无明确证据。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005515 (protein binding) | • GO:0005783 (endoplasmic reticulum) |
| • GO:0004601 (peroxidase activity) | • GO:0045454 (cell redox homeostasis) |
相关通路
• Pathway: hsa04218 (Cellular senescence)
• Pathway: hsa04068 (FoxO signaling pathway)
蛋白质功能简介
硒蛋白T是一种内质网驻留蛋白，含有硒代半胱氨酸残基，具有氧化还原活性。它参与调节细胞内的氧化还原平衡，保护细胞免受氧化应激损伤。此外，SELENOT还参与钙稳态的调节，影响内质网应激反应。在神经系统中，SELENOT对神经元存活和分化具有保护作用。
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