SEMA3E基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
SEMA3E编码Semaphorin 3E，参与神经发育、血管生成和免疫调节，其突变与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEMA3E |
|---|---|
| 基因全名 | semaphorin 3E |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 7q21.11 |
| NCBI Gene ID | 9723 ncbi.nlm.nih.gov/gene/9723 |
| Ensembl ID | ENSG00000170381 |
| UniProt ID | O15041 |
| OMIM ID | 608166 |
| HGNC ID | 10727 |
| 基因别名 | M-SEMAH, SEMAH, sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3E |
基因功能与研究简介
SEMA3E基因编码Semaphorin 3E蛋白，属于Semaphorin家族，是一种分泌型信号分子。SEMA3E在神经发育、血管生成和免疫调节中发挥重要作用。它通过结合受体Plexin-D1和Neuropilin-1/2，调控轴突导向、细胞迁移和血管重塑。SEMA3E的异常表达或突变与多种疾病相关，包括CHARGE综合征、癌症和神经系统疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| CHARGE综合征 | SEMA3E突变导致功能丧失，影响神经嵴细胞迁移和发育，与CHARGE综合征的临床表现相关。 | 已明确致病 |
| 结直肠癌 | SEMA3E在结直肠癌中高表达，可能通过促进血管生成和肿瘤侵袭参与癌症进展。 | 具有较强研究证据 |
| 肾细胞癌 | SEMA3E表达异常与肾细胞癌的侵袭和转移相关。 | 具有较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | SEMA3E参与轴突导向，其异常可能涉及神经发育障碍。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 胎盘 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| HEK293 | 暂无可靠数据 | 人胚胎肾细胞 |
| HeLa | 暂无可靠数据 | 人宫颈癌细胞 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.2212C>T (p.Arg738*) | 无义突变 | 罕见 | Loss of Function |
| c.1543G>A (p.Gly515Arg) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
| c.2011A>G (p.Thr671Ala) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变，导致SEMA3E蛋白功能缺失或减弱，与CHARGE综合征等发育异常相关。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变，可能增强SEMA3E信号，促进肿瘤进展，但具体证据有限。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变，突变蛋白可能干扰野生型SEMA3E功能，但证据尚不充分。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005102 (signaling receptor binding) | • GO:0005515 (protein binding) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0007411 (axon guidance) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) | • GO:0005615 (extracellular space) |
相关通路
• Axon guidance (hsa04360)
• Semaphorin interactions (R-HSA-373755)
• Signaling by Semaphorin (R-HSA-373752)
蛋白质功能简介
SEMA3E蛋白属于Semaphorin家族，包含Sema结构域、PSI结构域和免疫球蛋白样结构域。它作为分泌型蛋白，通过结合受体Plexin-D1和Neuropilin-1/2，激活下游信号通路，调控细胞骨架重排、轴突导向和血管生成。SEMA3E在胚胎发育中至关重要，其异常与多种疾病相关。
联系电话