SEMA3G基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
SEMA3G编码Semaphorin 3G蛋白，参与神经发育、血管生成及免疫调节，与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEMA3G |
|---|---|
| 基因全名 | semaphorin 3G |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 3p21.31 |
| NCBI Gene ID | 56920 ncbi.nlm.nih.gov/gene/56920 |
| Ensembl ID | ENSG00000114544 |
| UniProt ID | Q9NS98 |
| OMIM ID | 609299 |
| HGNC ID | 18045 |
| 基因别名 | Semaphorin-3G, SEMA3G, sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3G |
基因功能与研究简介
SEMA3G基因编码Semaphorin 3G蛋白，属于Semaphorin家族，是一种分泌型信号蛋白。Semaphorin 3G在神经发育、血管生成、免疫调节和肿瘤发生中发挥重要作用。该蛋白通过与Neuropilin和Plexin受体复合物结合，介导轴突导向、细胞迁移和血管生成等过程。SEMA3G的异常表达与多种疾病相关，包括癌症、神经系统疾病和心血管疾病。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 癌症 | SEMA3G在多种肿瘤中表达异常，可能通过调控血管生成和细胞迁移影响肿瘤进展。 | 较强研究证据 |
| 神经系统疾病 | SEMA3G参与轴突导向和突触形成，其异常可能与神经发育障碍相关。 | 潜在关联 |
| 心血管疾病 | SEMA3G调节血管生成，可能参与动脉粥样硬化和心肌梗死等疾病。 | 潜在关联 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 心脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
| 肾脏 | 暂无可靠数据 | 暂无可靠数据 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| HUVEC | 暂无可靠数据 | 人脐静脉内皮细胞 |
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 人神经母细胞瘤细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 人肺癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Thr412Ala) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白功能，但具体影响未知 |
| c.567C>T (p.Arg189Trp) | 错义突变 | 暂无可靠数据 | 可能影响蛋白结构，但具体影响未知 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能缺失型突变：导致SEMA3G蛋白功能丧失或减弱，可能影响神经发育和血管生成。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变：导致SEMA3G蛋白功能增强或获得新功能，可能促进肿瘤进展。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变：突变蛋白干扰正常SEMA3G功能，可能影响信号通路。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0005102 (signaling receptor binding) | • GO:0005576 (extracellular region) |
| • GO:0007165 (signal transduction) | • GO:0007399 (nervous system development) |
| • GO:0001525 (angiogenesis) | • GO:0043547 (positive regulation of GTPase activity) |
相关通路
• Axon guidance (hsa04360)
• Semaphorin interactions (R-HSA-373755)
• VEGF signaling pathway (hsa04370)
蛋白质功能简介
SEMA3G蛋白属于Semaphorin家族，是一种分泌型蛋白，包含Sema结构域、PSI结构域和免疫球蛋白样结构域。该蛋白通过结合Neuropilin和Plexin受体复合物，参与轴突导向、血管生成和免疫调节。SEMA3G在多种组织中表达，尤其在神经系统和血管系统中高表达。其功能异常与多种疾病相关，包括癌症和神经系统疾病。
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