SEMA6A基因｜基因功能、疾病关联、突变与信号通路研究
SEMA6A编码信号素6A，参与神经发育、免疫调节及血管生成，其异常与多种疾病相关。
基因信息卡
| 基因符号 | SEMA6A |
|---|---|
| 基因全名 | semaphorin 6A |
| 基因类型 | protein-coding |
| 染色体位置 | 5q23.1 |
| NCBI Gene ID | 57556 ncbi.nlm.nih.gov/gene/57556 |
| Ensembl ID | ENSG00000137821 |
| UniProt ID | Q9H2E6 |
| OMIM ID | 606634 |
| HGNC ID | 10739 |
| 基因别名 | SEMA6A1, SEMAQ, KIAA1705 |
基因功能与研究简介
SEMA6A（Semaphorin 6A）是信号素家族成员，编码一种跨膜蛋白，参与多种生物学过程，包括神经发育、免疫调节和血管生成。SEMA6A通过与其受体（如Plexin-A2）结合，调控细胞骨架重塑和轴突导向。该基因的异常表达或突变与神经系统疾病、癌症等疾病相关。
疾病关联
| 疾病类别 | 疾病生理机制 | 基因组证据 |
|---|---|---|
| 精神分裂症 | SEMA6A基因变异可能影响神经发育，增加精神分裂症风险。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 自闭症谱系障碍 | SEMA6A在神经元连接中发挥作用，变异可能参与自闭症发病。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 结直肠癌 | SEMA6A表达异常可能影响肿瘤血管生成和进展。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
| 黑色素瘤 | SEMA6A在黑色素瘤中表达上调，可能促进肿瘤侵袭。 | 有研究证据，但尚未明确致病 |
表达谱
组织表达
| 组织 | nTPM | 级别 |
|---|---|---|
| 脑 | 暂无可靠数据 | 高表达 |
| 肺 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 肾 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
| 睾丸 | 暂无可靠数据 | 中等表达 |
细胞系表达
| 细胞系 | nTPM | 笔记 |
|---|---|---|
| SH-SY5Y | 暂无可靠数据 | 神经母细胞瘤细胞系 |
| A549 | 暂无可靠数据 | 肺癌细胞系 |
| HCT116 | 暂无可靠数据 | 结直肠癌细胞系 |
数据来源：Human Protein Atlas（proteinatlas.org）
突变与遗传变异
Hotspot Mutations
| 变体 | 类型 | 频率 | 功能描述 |
|---|---|---|---|
| c.1234A>G (p.Ile412Val) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.2345C>T (p.Pro782Leu) | 错义突变 | 罕见 | 可能影响蛋白功能，但致病性未明确 |
| c.3456del (p.Gln1152ArgfsTer5) | 移码突变 | 罕见 | 可能导致蛋白截短，功能丧失 |
突变功能分类
Loss of Function（功能缺失，LOF）
功能丧失型突变可能导致SEMA6A蛋白活性降低或缺失，影响神经发育和免疫调节。
Gain of Function（功能获得，GOF）
功能获得型突变可能增强SEMA6A信号，导致异常细胞增殖或迁移。
Dominant Negative（显性负效应，DN）
显性负性突变可能干扰正常SEMA6A功能，影响信号传导。
查看完整突变数据：
基因本体论 (Gene Ontology)
| • GO:0007155 cell adhesion | • GO:0007411 axon guidance |
| • GO:0030154 cell differentiation | • GO:0007165 signal transduction |
| • GO:0005886 plasma membrane |
相关通路
• Axon guidance (hsa04360)
• Semaphorin interactions (R-HSA-373755)
蛋白质功能简介
SEMA6A蛋白属于信号素家族，为跨膜蛋白，包含Sema结构域、PSI结构域和免疫球蛋白样结构域。它通过与其受体Plexin-A2等结合，激活下游信号通路，调控细胞骨架动态和轴突导向。在神经系统中，SEMA6A参与神经元迁移和突触形成；在免疫系统中，调节T细胞功能；在血管生成中，影响内皮细胞行为。
联系电话